小兒異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良有何癥狀?
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我有位朋友的小孩之前走路都很穩(wěn)定了,但最近步態(tài)看起來比之前有差別,后來朋友帶小孩去醫(yī)院檢查檢查報告出來是小兒異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良.想得到怎樣的幫助:小兒異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥狀?
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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史琳娜 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級甲等
營養(yǎng)科
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小兒異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性疾病,癥狀多樣,包括運動障礙、智力減退、視力聽力問題、精神行為異常等。 1. 運動障礙:患兒起初可能走路不穩(wěn),逐漸發(fā)展為無法行走、肢體癱瘓。 2. 智力減退:表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力下降、認知功能障礙,甚至出現(xiàn)癡呆。 3. 視力問題:如視力下降、眼球震顫、視神經(jīng)萎縮等。 4. 聽力障礙:可能有聽力減弱或喪失。 5. 精神行為異常:如性格改變、情緒不穩(wěn)定、易激惹等。 6. 癲癇發(fā)作:部分患兒會出現(xiàn)癲癇癥狀。 總之,小兒異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的癥狀復(fù)雜且嚴重,會對患兒的生活質(zhì)量產(chǎn)生極大影響。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時就醫(yī),進行全面的檢查和診斷,以便盡早采取治療措施。
2025-03-26 23:49
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