- Q:
- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏建議最好激素檢查，同時(shí)建議基因檢查等。詳細(xì)»
- Q:
- A:
結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎：常見的皮膚損害亦是皮下結(jié)節(jié)，其中心可壞死形成潰瘍，但結(jié)節(jié)沿動(dòng)脈走向分布，內(nèi)臟損害以腎臟與心臟最多見，外周神經(jīng)受累十分常見。核周型中性粒細(xì)胞胞...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥是一種遺傳性吞噬細(xì)胞內(nèi)髓過氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，髓過氧化物酶缺乏癥這種病是罕見病。詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥經(jīng)治療一般預(yù)后良好，無癥狀者不需治療，但是有感染者應(yīng)控制感染。詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥要做的檢查可以根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、體征可選擇X線、B超、心電圖、生化及血尿痰細(xì)菌培養(yǎng)等，而且須與慢性肉芽腫病鑒別。詳細(xì)»
- Q:
- A:
本病尚無有效的特殊治療方法，基本按肝硬化的一般治療方案進(jìn)行治療。改善癥狀和適當(dāng)?shù)臓I養(yǎng)支持。為減輕膽汁淤積性肝病病情，患病嬰兒應(yīng)盡可能給予母乳喂養(yǎng)，給予脂溶性...詳細(xì)»
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥，診斷依賴于紅細(xì)胞PK的活性測定在考慮PK缺乏癥的診斷時(shí)要注意：①篩選PK活性的熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)的標(biāo)準(zhǔn)化；②除外繼發(fā)性PK缺乏的可能，以下為PK...詳細(xì)»
- Q:
- A:
脂肪代謝障礙：有報(bào)告顯示，本病與脂肪代謝過程中某些酶的異常有關(guān)。例如血清脂酶有輕度增加或在皮損中可測出具活性的胰酶和脂酶。有的研究還發(fā)現(xiàn)本病有α-1抗胰蛋白...詳細(xì)»
- Q:
- A:
對于丙酮酸激酶缺乏癥的治療， 在體外水楊酸鹽反向影響PK缺陷性細(xì)胞的能量代謝 這種現(xiàn)象的臨床意義一旦確定 則可以在嚴(yán)格的血液學(xué)監(jiān)護(hù)下應(yīng)用水楊酸鹽 還觀察到患...詳細(xì)»
- Q:
- A:
由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶引起老紅細(xì)胞死亡的貧血癥。主要就是貧血的表現(xiàn)皮膚和粘膜蒼白：這是貧血患兒最突出的表現(xiàn)，以面部、口唇、耳廓、手掌和甲床等處較為明...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，α1-抗胰蛋白酶缺乏和肺氣腫關(guān)系的研究提示，肺氣腫是由肺內(nèi)的蛋白酶和抗蛋白酶含量的不平衡，使肺泡間隔破壞，大量肺氣腫的動(dòng)物模型支持這一假說。詳細(xì)»
- Q:
- A:
肝功能出現(xiàn)異常，可以適當(dāng)吃一些，沒有乙肝的話可能是缺乏某種物質(zhì)沒事的，可以適當(dāng)吃，然后要多休息，不要?jiǎng)诶?，飲食要清淡營養(yǎng)詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，這種病這就是俗稱的“蠶豆病”。您好，這種病一定要非常注意飲食，不能吃跟蠶豆有關(guān)的多類食物，否則會(huì)危及生命。詳細(xì)»
- Q:
- A:
1.輸血在出生后前幾年，嚴(yán)重貧血的最好處理是紅細(xì)胞輸注，血紅蛋白濃度維持在80～100g/L以上不影響兒童生長和發(fā)育，并減少危及生命的再障危象。然而決定輸...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶缺乏是由于遺傳功能紊亂造成的生產(chǎn)乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正?，F(xiàn)象，一般認(rèn)為與飲食習(xí)慣不同所造...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨床特點(diǎn)為新生兒肝炎，嬰幼兒...詳細(xì)»
- Q:
- A:
小兒腺苷脫氨酶缺乏有多種癥狀，收集了該病的所有癥狀，希望對您有幫助： 依發(fā)病年齡可分為2型：①早發(fā)型：生后1周內(nèi)發(fā)病;②遲發(fā)型：起病較晚。ADA缺陷臨床表...詳細(xì)»
- Q:
- A:
髓過氧化物酶缺乏癥是遺傳性疾病，髓過氧化物酶基因突變是無法根治的。但可避免高苯丙氨酸血癥所帶來的嚴(yán)重后果(即對大腦的損害)。治療方法主要是飲食中限制苯丙氨酸...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，很高興為你解答，治療尚無特效療法。骨關(guān)節(jié)癥狀可對癥處理。食用低酪氨酸、低苯丙氨酸飲食可有幫助。中醫(yī)治療可試用六味地黃丸、桂附地黃丸。祝你早日康復(fù)。詳細(xì)»
- Q:
- A:
本病尚無有效的特殊治療方法，基本按肝硬化的一般治療方案進(jìn)行治療。改善癥狀和適當(dāng)?shù)臓I養(yǎng)支持。為減輕膽汁淤積性肝病病情，患病嬰兒應(yīng)盡可能給予母乳喂養(yǎng)，給予脂溶...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨床特點(diǎn)為新生兒肝炎，嬰幼兒和成人的肝硬化、肝...詳細(xì)»
- Q:
- A:
治療 主要采用支持對癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼續(xù)用藥2～3周，鞏固療效。防止復(fù)發(fā)。嚴(yán)重感染...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，1、忌多吃辛辣食物，如蔥、蒜、辣椒食物。2、忌咖啡等興奮性飲料。3、忌喝酒和吸煙。對遺傳病患者及其親屬進(jìn)行婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)，必要時(shí)選擇結(jié)扎手術(shù)或終止...詳細(xì)»
- Q:
- A:
多烯磷脂酰膽堿是肝病輔助治療藥，有使受損的肝功能和酶活力恢復(fù)正常，調(diào)節(jié)肝臟的能量平衡，促進(jìn)肝組織再生，將中性脂肪和膽固醇轉(zhuǎn)化成容易代謝的形式，穩(wěn)定膽汁等作用...詳細(xì)»
- Q:
- A:
1日常飲食要定時(shí)、定量、少食多餐以減少胃腸道的負(fù)擔(dān)。2多吃含維生素Ａ、Ｃ、Ｅ的食品，多吃綠色蔬菜和水果。詳細(xì)»
- Q:
- A:
這個(gè)沒有必要的用藥物的.你可以考慮注意飲食的調(diào)理.多補(bǔ)充蔬菜和水果的.同時(shí)注意積極的進(jìn)行戶外鍛煉是最好的.詳細(xì)»
- Q:
- A:
抗胰蛋白酶缺乏的問題我來為你解答，這種病會(huì)不會(huì)一直缺乏，需要你定期到醫(yī)院復(fù)查確定我對于抗胰蛋白酶缺乏的解答如上，如果還有問題，請繼續(xù)提問詳細(xì)»
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏癥外，第4種較常見的紅細(xì)胞酶病。GPI缺乏癥為常染色體隱性遺傳，約半數(shù)患者...詳細(xì)»
- Q:
- A:
小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏癥患者可能有神經(jīng)癥狀和身體上的某些特征舉動(dòng)，如節(jié)律性搖晃動(dòng)作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高，重癥患者可伴腦性癱瘓，有部分患者嬰兒期可合...詳細(xì)»