小兒苯丙酮尿癥的檢查、并發(fā)癥及防治方法
小兒苯丙酮尿癥的檢查項(xiàng)目有哪些？小兒苯丙酮尿癥會(huì)引發(fā)什么疾?。拷裉鞕z查出來(lái)，會(huì)出現(xiàn)什么樣的臨床表現(xiàn)？該如何治療和預(yù)防？
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回答3
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曾維嘉 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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小兒苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的遺傳代謝病，檢查項(xiàng)目包括血液檢查、尿液檢查等，可能引發(fā)智力低下等疾病，臨床表現(xiàn)多樣，治療和預(yù)防方法也有多種。 1. 檢查項(xiàng)目： 血液檢查：通過(guò)檢測(cè)血苯丙氨酸濃度來(lái)診斷。 尿液檢查：可檢測(cè)苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。 基因檢測(cè)：明確基因突變類(lèi)型。 腦電圖檢查：輔助判斷神經(jīng)系統(tǒng)損傷。 頭顱影像學(xué)檢查：了解大腦發(fā)育情況。 2. 并發(fā)癥： 智力發(fā)育遲緩：影響認(rèn)知和學(xué)習(xí)能力。 皮膚濕疹：皮膚出現(xiàn)紅斑、丘疹等。 癲癇發(fā)作：大腦異常放電導(dǎo)致。 小頭畸形：頭顱發(fā)育異常。 3. 臨床表現(xiàn)： 皮膚白皙：毛發(fā)色淺。 尿液鼠尿味：代謝產(chǎn)物異常導(dǎo)致。 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高體重低于正常。 精神行為異常：多動(dòng)、注意力不集中。 4. 治療方法： 飲食治療：限制苯丙氨酸攝入，食用特制食品。 藥物治療：如四氫生物蝶呤，需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 5. 預(yù)防措施： 新生兒篩查：早發(fā)現(xiàn)早治療。 遺傳咨詢(xún)：有家族史者提前咨詢(xún)。 產(chǎn)前診斷：高危孕婦進(jìn)行基因檢測(cè)。 總之，小兒苯丙酮尿癥需要早診斷、早治療，通過(guò)合理的治療和預(yù)防措施，可以有效控制病情，減少并發(fā)癥的發(fā)生，提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-17 05:41
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回答2
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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.新生兒篩查小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏癥新生兒期的PKU患兒無(wú)任何臨床表現(xiàn)，生后3個(gè)月后才漸漸出現(xiàn)PKU的表現(xiàn)。隨著預(yù)防醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規(guī)。新生兒篩查即是通過(guò)測(cè)定血苯丙氨酸，在群體中對(duì)每個(gè)新生兒進(jìn)行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時(shí)得以早期診斷、早期治療，避免智能落后的發(fā)生。2.尿三氯化鐵(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)(DNPH)
2016-01-15 20:13
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
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內(nèi)科
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1.新生兒篩查小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏癥新生兒期的PKU患兒無(wú)任何臨床表現(xiàn)，生后3個(gè)月后才漸漸出現(xiàn)PKU的表現(xiàn)。隨著預(yù)防醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規(guī)。新生兒篩查即是通過(guò)測(cè)定血苯丙氨酸，在群體中對(duì)每個(gè)新生兒進(jìn)行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時(shí)得以早期診斷、早期治療，避免智能落后的發(fā)生。2.尿三氯化鐵(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)(DNPH)
2016-01-15 10:52
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
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韓連書(shū)
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
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