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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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官正進(jìn) 醫(yī)師
龍游縣婦幼保健院
二級乙等
兒保科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在體內(nèi)蓄積，并從尿中大量排出。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及遺傳、代謝等多個方面，對患者的生長發(fā)育和智力水平有嚴(yán)重影響。 1.遺傳因素：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，父母雙方均攜帶致病基因時，子女有 25%的發(fā)病幾率。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒出生時正常，3-4 個月后逐漸出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)變黃、尿液和汗液有鼠尿味等癥狀。智力發(fā)育遲緩是其主要表現(xiàn)之一。 3.診斷方法：通過新生兒足跟血篩查，檢測血液中苯丙氨酸的濃度，以及基因檢測等方法進(jìn)行診斷。 4.治療原則：主要是限制苯丙氨酸的攝入，給予低苯丙氨酸飲食。 5.預(yù)后情況：早期診斷和治療，多數(shù)患兒的智力和生長發(fā)育可接近正常水平；若未及時治療，將導(dǎo)致嚴(yán)重的智力障礙。 總之，苯丙酮尿癥雖然是一種嚴(yán)重的疾病，但通過早期篩查、診斷和規(guī)范治療，可以有效改善患兒的預(yù)后，提高生活質(zhì)量。
2024-11-15 04:31
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
