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丙酮酸激酶缺乏癥的診斷，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、基因檢測等。包括貧血癥狀、紅細(xì)胞形態(tài)觀察、酶活性測定、基因分析等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者常有慢性溶血性貧血癥狀，如黃疸、脾大、乏力等。 2. 血常規(guī)檢查：可見貧血，紅細(xì)胞計數(shù)減少，血紅蛋白降低。 3. 紅細(xì)胞形態(tài)：血涂片可見異形紅細(xì)胞增多，如球形紅細(xì)胞。 4. 酶活性測定：檢測紅細(xì)胞丙酮酸激酶活性，顯著降低可輔助診斷。 5. 基因檢測：明確是否存在相關(guān)基因突變，有助于確診和遺傳咨詢。 6. 排除其他疾病：需排除其他原因?qū)е碌娜苎载氀?，如地中海貧血等?綜合以上多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷丙酮酸激酶缺乏癥。一旦確診，應(yīng)及時采取相應(yīng)治療措施，改善患者癥狀和生活質(zhì)量。