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先天性肌強直的營養(yǎng)不良怎樣診斷檢查

2024-11-04 14:36 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

先天性肌強直的營養(yǎng)不良如何診斷檢查

回答1
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吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

二級甲等

兒科

先天性肌強直的營養(yǎng)不良診斷檢查較為復(fù)雜，包括臨床癥狀觀察、基因檢測、肌電圖檢查、肌肉活檢、血清酶學檢查等。 1. 臨床癥狀觀察：注意患者的肌肉強直表現(xiàn)，如動作笨拙、肌肉肥大等。 2. 基因檢測：通過檢測相關(guān)基因突變，明確診斷。 3. 肌電圖檢查：可顯示肌強直電位，幫助診斷。 4. 肌肉活檢：觀察肌肉組織的病理變化。 5. 血清酶學檢查：如肌酸激酶等，輔助判斷肌肉損傷情況。綜合運用以上多種檢查方法，能夠較為準確地診斷先天性肌強直的營養(yǎng)不良，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-05 07:56

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