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小兒異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，會(huì)對(duì)患兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成損害，影響運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知和視力等多個(gè)方面，治療困難，預(yù)后較差。 1. 疾病特征：患兒常出現(xiàn)進(jìn)行性的運(yùn)動(dòng)障礙，如走路不穩(wěn)、容易摔倒等。 2. 認(rèn)知影響：可導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩，學(xué)習(xí)和理解能力下降。 3. 視力問(wèn)題：像斜視、視力下降甚至失明。 4. 神經(jīng)損傷：引起神經(jīng)功能障礙，如肌肉無(wú)力、抽搐等。 5. 預(yù)后情況：目前治療手段有限，病情多呈進(jìn)行性加重，嚴(yán)重影響患兒生活質(zhì)量和生存時(shí)間。 總之，小兒異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的疾病，需要及時(shí)診斷和治療，盡可能延緩病情進(jìn)展，提高患兒生活質(zhì)量。但目前仍面臨諸多挑戰(zhàn)，需要家庭和社會(huì)給予更多的關(guān)愛(ài)和支持。

你好，由于本病對(duì)小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病，所以我們應(yīng)對(duì)有此家族史的下一代在母親懷孕期就測(cè)羊水細(xì)胞內(nèi)芳基硫酸酯酶A的活性，確診后應(yīng)終止妊娠。

你好，異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良使溶酶體內(nèi)腦硫脂水解受阻，而沉積在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的白質(zhì)、周?chē)窠?jīng)及腎、膽囊、肝等內(nèi)臟組織，引起腦白質(zhì)、周?chē)窠?jīng)脫髓鞘形成的進(jìn)展性、退化性神經(jīng)系統(tǒng)疾病

此病是缺氧性腦病或病毒感染腦神經(jīng)導(dǎo)致的臨時(shí)癥狀，如果三代無(wú)此癡病，多為后天性疾病，搶時(shí)間治療能恢復(fù)的。需助發(fā)來(lái)腦磁共震照片，完整的病史，病歷，為你指導(dǎo)。提示，延誤不當(dāng)?shù)闹委煏?huì)慢性惡化導(dǎo)致不同程度的腦癱瘓。