- Q:
- A:
你好，21-羥化酶缺陷癥狀表現(xiàn)：在新生兒表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嗜睡、嘔吐、腹瀉、哭聲低弱、脫水、低血壓、體重減輕、不長。如果不及時處理可致循環(huán)衰竭，死亡率極高。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，21-羥化酶缺陷的治療：主要適用于產(chǎn)前診斷為男性化型CAH患兒。孕母用地塞米松1～2mg/d，分2～4次，從孕5周起至分娩。孕母會產(chǎn)生皮質(zhì)醇過多的副作...詳細(xì) »
- Q:
- A:
結(jié)節(jié)性多動脈炎：常見的皮膚損害亦是皮下結(jié)節(jié)，其中心可壞死形成潰瘍，但結(jié)節(jié)沿動脈走向分布，內(nèi)臟損害以腎臟與心臟最多見，外周神經(jīng)受累十分常見。核周型中性粒細(xì)胞胞...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥是一種遺傳性吞噬細(xì)胞內(nèi)髓過氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，髓過氧化物酶缺乏癥這種病是罕見病。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，根據(jù)你的描述，可以初步得出頸內(nèi)動脈扭曲系指頸內(nèi)動脈顱外段過長、擴(kuò)張，以致有扭曲、打圈、成襻等畸形導(dǎo)致腦供血不足的一種罕見的腦血管疾病。可發(fā)生于一側(cè)。也...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥經(jīng)治療一般預(yù)后良好，無癥狀者不需治療，但是有感染者應(yīng)控制感染。詳細(xì) »
- Q:
- A:
本病尚無有效的特殊治療方法，基本按肝硬化的一般治療方案進(jìn)行治療。改善癥狀和適當(dāng)?shù)臓I養(yǎng)支持。為減輕膽汁淤積性肝病病情，患病嬰兒應(yīng)盡可能給予母乳喂養(yǎng)，給予脂溶性...詳細(xì) »
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥，診斷依賴于紅細(xì)胞PK的活性測定在考慮PK缺乏癥的診斷時要注意：①篩選PK活性的熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)的標(biāo)準(zhǔn)化；②除外繼發(fā)性PK缺乏的可能，以下為PK...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，21-羥化酶缺陷主要臨床特征源于皮質(zhì)醇分泌不足、失鹽和雄激素分泌過多，病情嚴(yán)重程度隨21-羥化酶缺乏程度而異。詳細(xì) »
- Q:
- A:
脂肪代謝障礙：有報告顯示，本病與脂肪代謝過程中某些酶的異常有關(guān)。例如血清脂酶有輕度增加或在皮損中可測出具活性的胰酶和脂酶。有的研究還發(fā)現(xiàn)本病有α-1抗胰蛋白...詳細(xì) »
- Q:
- A:
對于丙酮酸激酶缺乏癥的治療， 在體外水楊酸鹽反向影響PK缺陷性細(xì)胞的能量代謝 這種現(xiàn)象的臨床意義一旦確定 則可以在嚴(yán)格的血液學(xué)監(jiān)護(hù)下應(yīng)用水楊酸鹽 還觀察到患...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶缺乏是由于遺傳功能紊亂造成的生產(chǎn)乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正?，F(xiàn)象，一般認(rèn)為與飲食習(xí)慣不同所造...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨床特點(diǎn)為新生兒肝炎，嬰幼兒...詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒腺苷脫氨酶缺乏有多種癥狀，收集了該病的所有癥狀，希望對您有幫助： 依發(fā)病年齡可分為2型：①早發(fā)型：生后1周內(nèi)發(fā)病;②遲發(fā)型：起病較晚。ADA缺陷臨床表...詳細(xì) »
- Q:
- A:
髓過氧化物酶缺乏癥是遺傳性疾病，髓過氧化物酶基因突變是無法根治的。但可避免高苯丙氨酸血癥所帶來的嚴(yán)重后果(即對大腦的損害)。治療方法主要是飲食中限制苯丙氨酸...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，很高興為你解答，治療尚無特效療法。骨關(guān)節(jié)癥狀可對癥處理。食用低酪氨酸、低苯丙氨酸飲食可有幫助。中醫(yī)治療可試用六味地黃丸、桂附地黃丸。祝你早日康復(fù)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
本病尚無有效的特殊治療方法，基本按肝硬化的一般治療方案進(jìn)行治療。改善癥狀和適當(dāng)?shù)臓I養(yǎng)支持。為減輕膽汁淤積性肝病病情，患病嬰兒應(yīng)盡可能給予母乳喂養(yǎng)，給予脂溶...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨床特點(diǎn)為新生兒肝炎，嬰幼兒和成人的肝硬化、肝...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，1、忌多吃辛辣食物，如蔥、蒜、辣椒食物。2、忌咖啡等興奮性飲料。3、忌喝酒和吸煙。對遺傳病患者及其親屬進(jìn)行婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)，必要時選擇結(jié)扎手術(shù)或終止...詳細(xì) »
- Q:
- A:
1日常飲食要定時、定量、少食多餐以減少胃腸道的負(fù)擔(dān)。2多吃含維生素Ａ、Ｃ、Ｅ的食品，多吃綠色蔬菜和水果。詳細(xì) »
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏癥外，第4種較常見的紅細(xì)胞酶病。GPI缺乏癥為常染色體隱性遺傳，約半數(shù)患者...詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏癥患者可能有神經(jīng)癥狀和身體上的某些特征舉動，如節(jié)律性搖晃動作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高，重癥患者可伴腦性癱瘓，有部分患者嬰兒期可合...詳細(xì) »
- Q:
- A:
對于21羥化酶缺乏癥一定要重視，你提到21羥化酶缺乏癥為你解答如下。您好，21羥化酶缺乏癥治療的目的是使血漿雄烯二酮,17-羥孕酮和血漿腎素活性保持正常,并...詳細(xì) »
- Q:
- A:
二糖酶缺乏癥最好不要吃哪些食物：禁食蘑菇類詳細(xì) »
- Q:
- A:
可以吃魚。飲食要注意均衡，多吃水果蔬菜等高纖維食物，多吃雞蛋、大豆等高蛋白質(zhì)食品，注意飲食清淡，可進(jìn)行適量的運(yùn)動詳細(xì) »
- Q:
- A:
容易跟小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的疾病如下： 與其他類型SCID相鑒別，主要依賴實(shí)驗(yàn)室檢查確診。詳細(xì) »
- Q:
- A:
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是遺傳性紅細(xì)胞酶病中最常見的一種?，F(xiàn)已知有400多種G6PD變異，但常見致病者只有少數(shù)幾種?；疾〉脑庥泻芏啵热缁?..詳細(xì) »
- Q:
- A:
正常人小腸黏膜內(nèi)有多種二糖酶，如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖；麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖；異麥芽糖酶能將異麥芽糖分解為兩個分子的葡萄糖；...詳細(xì) »
- Q:
- A:
宜多吃：含維生素C、A、E的水果及蔬菜，如蘋果、香蕉、西紅柿、蘿卜菠蘿，葡萄，蘿卜，白菜等。忌吃油膩難消化食物.忌吃油炸、熏制、燒烤、生冷、刺激食物忌吃高鹽...詳細(xì) »
- Q:
- A:
患者應(yīng)忌煙酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物飲食均衡，多吃水果蔬菜等高纖維食物，多吃雞蛋、大豆等高蛋白質(zhì)食品，注意飲食清淡，可進(jìn)行適量的運(yùn)動詳細(xì) »