- Q:
- A:
你好；苯丙酮尿癥是遺傳學(xué)疾病，若父母為攜帶者或者是有苯丙酮尿癥家族史，一般這種情況可以做苯丙酮尿癥產(chǎn)前診斷，羊水檢查，了解孩子的患病情況及了解生育風(fēng)險(xiǎn)，可以...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好；17天孩子苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下這兩項(xiàng)檢查可以做的，一般可以抽血檢查，一般早期診斷才能早期治療，確診甲減后一般可以用優(yōu)甲樂(lè)治療，早期治療甲減...詳細(xì) »
- Q:
產(chǎn)婦喝鱔魚(yú)湯會(huì)導(dǎo)致新生兒苯丙酮尿癥增高嗎？就是在新生兒首次采足跟血之前喝的會(huì)不會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果
- A:
你好；產(chǎn)婦喝鱔魚(yú)湯不會(huì)導(dǎo)致新生兒苯丙酮尿癥增高的，新生兒首次采足跟血之前喝不會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果的，這種情況可能是苯丙酮尿癥。必要時(shí)可以復(fù)查血尿苯丙酮濃度，苯丙酮...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病。首先檢查父母血細(xì)胞中的致病基因突變位點(diǎn)，再在懷孕懷孕16～2...詳細(xì) »
- Q:
- A:
8個(gè)月大的孩子，一般篩查苯丙酮尿癥，通過(guò)尿檢就可以做出診斷，結(jié)合血檢結(jié)果更準(zhǔn)確，及時(shí)早期的檢查，對(duì)于這個(gè)疾病的治療有更大的幫助。詳細(xì) »
- Q:
- A:
目前，飲食治療的期限仍有爭(zhēng)論。多數(shù)患兒6歲后可不必嚴(yán)格限制膳食，但苯丙氨酸攝入仍在限制之列。有苯丙氨酸血癥而無(wú)PKU的兒童無(wú)必要飲食治療。也有學(xué)者認(rèn)為，飲食...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好；遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥檢查：1.新生兒期篩查新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定。2....詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，應(yīng)力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。由于患兒在早期不出現(xiàn)癥狀，因此，必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥要做的檢查：新生兒篩查、尿三氯化鐵（FeCl3）及2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)（DNPH）、血苯丙氨酸測(cè)定、苯丙氨酸負(fù)荷試驗(yàn)、HPLC尿蝶呤圖譜分析...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，這個(gè)情況考慮是苯丙酮尿癥你好，建議在北京兒童醫(yī)院再次復(fù)查治療比較好詳細(xì) »
- Q:
- A:
病情分析：智力低下精神神經(jīng)癥狀濕疹這些都是由此引起的。如果能得到早期診斷和早期治療則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
1.尿苯丙酮酸試驗(yàn)由于患兒尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性試驗(yàn)。方法有：(1)三氯化鐵試驗(yàn)：將5%三氯化鐵滴入5ml尿中立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)則為陽(yáng)性。新生兒尚未喂...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳苯丙酮尿癥是沒(méi)有什么好方法能檢查的這個(gè)關(guān)鍵還是要看父母的情況，這個(gè)病也不是完全就能遺傳的，所以沒(méi)有必要那么擔(dān)心詳細(xì) »
- Q:
- A:
疾病診斷 需與其他病因(如脂類(lèi)沉積病、圍生期疾病)導(dǎo)致的精神發(fā)育遲緩，癲癇發(fā)作、震顫、肌張力增高、共濟(jì)失調(diào)、腱反射亢進(jìn)及腦性癱瘓相鑒別。檢查方法 實(shí)驗(yàn)室...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，新生嬰兒20天檢查出苯丙酮尿癥，如果復(fù)查仍然高，就可以明確診斷，需要及時(shí)治療。臉上長(zhǎng)有小紅疙瘩，頭皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是癥狀之一，但主要是影響智...詳細(xì) »
- Q:
- A:
智力低下精神神經(jīng)癥狀濕疹這些都是由此引起的。如果能得到早期診斷和早期治療則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥（英文縮寫(xiě)ＰＫＵ）是由于苯丙氨酸羥化酶的缺陷，使體內(nèi)不能正常代謝苯丙氨酸，結(jié)果苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，引起大腦及神經(jīng)系統(tǒng)損害，導(dǎo)致智力低下...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，當(dāng)苯丙氨酸含量＞4mg/dl,亦即兩倍于正常參考值時(shí),便應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸.通常,患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)20mg/dl以上.3....詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，根據(jù)你描述的情況考慮苯丙酮尿癥是由于肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥花酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。是染色體遺傳病。癥狀；毛發(fā)皮膚色澤變淺。尿汗液老鼠尿臭味。特...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！很高興能夠?yàn)槟獯?！G6PD是蠶豆病的檢查指標(biāo)。這個(gè)值還算正常偏高一些，一般是0.91-1.67。謝謝！祝您健康愉快！詳細(xì) »
- Q:
- A:
智力低下精神神經(jīng)癥狀濕疹這些都是由此引起的如果能得到早期診斷和早期治療則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生智力正常腦電圖異常也可得到恢復(fù)詳細(xì) »
- Q:
- A:
生過(guò)一個(gè)病兒的母親再次生育時(shí)發(fā)病率為25%?？梢詸z查羊水分析染色體。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥Ⅱ型的檢查診斷：苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，這個(gè)疾病屬于遺傳性疾病，不能治愈，但一經(jīng)確診后應(yīng)盡早給予積極治療，主要低苯丙氨酸飲食治療，通過(guò)飲食控制保持血中苯丙氨酸在0.24～0.6mmol/L。...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，由于代謝的異常而導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，從而會(huì)導(dǎo)致患兒生長(zhǎng)發(fā)育以及智力發(fā)育障礙。所以說(shuō)這個(gè)病一旦確診要及時(shí)治療。...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，由于代謝的異常而導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積。對(duì)于診斷胎兒是否有本名酮尿癥可以通過(guò)羊水穿刺檢測(cè)羊水...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種遺傳病，遺傳模式為單基因，常染色體隱性遺傳。孩子查出是苯丙酮尿癥的話應(yīng)該進(jìn)一步檢查確診基因型，確定是典型型苯丙酮尿癥還是合成輔酶四氫生...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好；17天孩子苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下這兩項(xiàng)檢查可以做的，一般可以抽血檢查，一般早期診斷才能早期治療，確診甲減后一般可以用優(yōu)甲樂(lè)治療，早期治療甲減...詳細(xì) »
