25 天嬰兒足底血苯丙氨酸為 9 能確診苯丙酮尿癥嗎
25天嬰兒，足底血篩查苯丙按酸為9，請(qǐng)問(wèn)可確診為苯丙酮尿癥嗎？:
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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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25 天嬰兒足底血苯丙氨酸值為 9，不能僅據(jù)此確診苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥的診斷需要綜合多種因素，包括多次檢測(cè)結(jié)果、臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)等。同時(shí)，還需考慮個(gè)體差異和其他可能影響檢測(cè)結(jié)果的因素。 1. 多次檢測(cè)：?jiǎn)未螜z測(cè)苯丙氨酸值為 9 不能確診，需要多次復(fù)查，以觀察數(shù)值的變化趨勢(shì)。 2. 臨床表現(xiàn)：觀察嬰兒是否有皮膚白皙、頭發(fā)發(fā)黃、尿液鼠尿味等典型癥狀。 3. 基因檢測(cè)：通過(guò)基因分析，確定是否存在相關(guān)基因突變。 4. 飲食因素：了解嬰兒的喂養(yǎng)情況，某些特殊飲食可能影響檢測(cè)結(jié)果。 5. 個(gè)體差異：不同嬰兒的代謝能力存在差異，需綜合評(píng)估。 總之，對(duì)于 25 天嬰兒足底血苯丙氨酸值為 9 的情況，不能匆忙確診苯丙酮尿癥，應(yīng)進(jìn)行全面的評(píng)估和進(jìn)一步的檢查，以確保診斷的準(zhǔn)確性。家長(zhǎng)也不必過(guò)于焦慮，積極配合醫(yī)生的檢查和診斷即可。
2024-12-13 04:30
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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1.尿苯丙酮酸試驗(yàn)由于患兒尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性試驗(yàn)。方法有：(1)三氯化鐵試驗(yàn)：將5%三氯化鐵滴入5ml尿中立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)則為陽(yáng)性。新生兒尚未喂食，此試驗(yàn)呈陰性。楓糖尿病者尿也可呈陽(yáng)性，故此試驗(yàn)特異性較差。(2)2，4-硝基苯肼試驗(yàn)：如果產(chǎn)生黃色混濁沉淀則為陽(yáng)性。輔助檢查：1.腦電圖（EEG）：主要是棘慢波，偶見(jiàn)高波幅節(jié)律紊亂。EEG隨訪研究顯示，隨年齡增長(zhǎng)，EEG異常表現(xiàn)逐漸增多，至12歲后EEG異常才逐漸減少。2.產(chǎn)前檢查：由于絨毛及羊水細(xì)胞測(cè)不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產(chǎn)前診斷問(wèn)題長(zhǎng)期不能解決。目前我國(guó)已鑒定出25種中國(guó)人PKU致病基因突變型，約占我國(guó)苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，已成功用于PKU患者家系突變檢測(cè)和產(chǎn)前診斷。3.X線檢查：可見(jiàn)小頭畸形，CT和MRI可發(fā)現(xiàn)彌漫性腦皮質(zhì)萎縮等非特異性改變。
2015-12-06 21:55
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，足底血篩查，一般血苯丙氨酸超過(guò)120mmol/L判斷為陽(yáng)性,這只是完成了部分診斷,需要再做進(jìn)一步診斷苯丙酮尿癥
2015-12-06 18:46
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
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主任醫(yī)師 教授
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擅長(zhǎng)： 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
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