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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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肖曉嵐 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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寶寶出生 7 天后,對(duì)于苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下這兩種疾病,能否進(jìn)行相關(guān)檢查,以及檢查的意義、疾病的原理、治療方法和注意事項(xiàng)等,都是家長關(guān)心的問題。若感身體不適,請(qǐng)立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助,遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療,切勿隨意服藥。
2013-09-25 19:01
1. 檢查時(shí)機(jī):寶寶出生 7 天可以做這兩項(xiàng)檢查。早期檢查有助于及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題,為后續(xù)治療爭取時(shí)間。
2. 疾病原理:苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。先天性甲狀腺功能低下則是甲狀腺激素分泌不足,影響寶寶生長發(fā)育。
3. 檢查方法:通常通過采集寶寶的足跟血進(jìn)行檢測。
4. 治療方法:確診苯丙酮尿癥后,需使用低(無)苯丙氨酸奶粉及食品。先天性甲狀腺功能低下確診后,一般使用甲狀腺激素制劑,如左甲狀腺素鈉片等進(jìn)行治療。
5. 注意事項(xiàng):治療過程中要定期復(fù)查相關(guān)指標(biāo),監(jiān)測寶寶的生長發(fā)育情況,嚴(yán)格遵循醫(yī)生建議調(diào)整飲食和用藥。
總之,早期進(jìn)行這兩項(xiàng)檢查對(duì)寶寶的健康至關(guān)重要。家長要重視,一旦確診,積極配合治療,讓寶寶能夠健康成長。
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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