新生兒采血兩次 PKU 值變化能否確診及原因
出生2天第一次采血結(jié)果8.5一個月后采血復查結(jié)果17.5這樣的結(jié)果能確診為該病嗎正常確診該病的結(jié)果為多少未治療過請問一般PKU值為2正常這么高的PKU值是否存在其他問題還是有什么其他問題導致這個PKU值這么高.
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回答3
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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新生兒兩次采血的苯丙氨酸羥化酶缺乏癥（PKU）檢測值有較大變化，能否確診需綜合多方面因素，包括檢測方法準確性、新生兒飲食、個體差異、遺傳因素等。 1. 檢測方法準確性：不同的檢測機構(gòu)、檢測設(shè)備和試劑可能影響結(jié)果的準確性。 2. 新生兒飲食：出生后短期內(nèi)飲食的變化，如母乳或奶粉攝入的差異，可能影響血中苯丙氨酸水平。 3. 個體差異：每個新生兒的代謝能力和身體機能存在差異，這會導致對苯丙氨酸的代謝有所不同。 4. 遺傳因素：PKU 多由遺傳導致，如果家族中有相關(guān)病史，確診的可能性會增加。 5. 其他疾病影響：某些疾病可能干擾代謝，造成 PKU 值異常升高。 綜上所述，僅依據(jù)兩次采血結(jié)果不能簡單確診，需要進一步綜合評估，必要時進行基因檢測等更精確的檢查，以確定是否患有苯丙氨酸羥化酶缺乏癥。
2024-12-24 15:45
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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這種情況能否確診為苯丙酮尿癥對嬰兒可以喂養(yǎng)特制的低苯丙氨酸奶粉，為幼兒添加輔食時應以淀粉類。蔬菜和水果等低蛋白食物為主，忌用肉，蛋，豆類等含有蛋白質(zhì)高的食物，飲食控制期間定期檢測血液中苯丙氨酸濃度同時注意檢測患兒的生長發(fā)育情況。
2015-11-18 18:47
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，這個情況考慮是苯丙酮尿癥你好，建議在北京兒童醫(yī)院再次復查治療比較好
2015-11-18 14:02
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
