產(chǎn)前期患上苯丙酮尿癥，產(chǎn)前診斷咋回事？
各位專家好，最近患上了苯丙酮尿癥，但是我還處于產(chǎn)前期，現(xiàn)在不知道該怎么辦，所以想讓專家們給我詳細(xì)講下苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷，到底是怎么一個回事，謝謝
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回答2
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唐月華 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，產(chǎn)前診斷對于保障胎兒健康至關(guān)重要。主要包括基因檢測、羊水檢測、血液檢測、超聲檢查、孕婦飲食評估等。 1.基因檢測：通過分析基因序列，確定是否存在苯丙酮尿癥相關(guān)基因突變。 2.羊水檢測：抽取羊水，檢測其中的代謝產(chǎn)物和胎兒細(xì)胞，評估胎兒患病風(fēng)險。 3.血液檢測：監(jiān)測孕婦血液中苯丙氨酸等指標(biāo)的水平。 4.超聲檢查：觀察胎兒的發(fā)育情況，如器官形態(tài)等。 5.孕婦飲食評估：了解孕婦飲食結(jié)構(gòu)，判斷是否能有效控制苯丙氨酸攝入。 總之，產(chǎn)前診斷是一個綜合的過程，通過多種方法相互印證，為胎兒的健康提供準(zhǔn)確的評估和保障。
2025-03-12 22:05
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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這是一個基因突變引起的疾病,無法預(yù)防.可通過對胎兒DNA進(jìn)行鑒定來診斷.
2016-01-11 04:10
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
