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1、周圍神經(jīng)活檢可見(jiàn)異染顆粒；　　2、頭顱MRI在大腦白質(zhì)區(qū)有廣泛對(duì)稱性脫髓鞘斑，分布于雙側(cè)緊貼皮層下的白質(zhì)及側(cè)腦室周圍，呈長(zhǎng)T1與長(zhǎng)T2信號(hào)，在T1加權(quán)像上呈蜂窩狀低信號(hào)，在T2加權(quán)像上呈片狀T2高信號(hào)，外緣呈扇貝形。　　3、白細(xì)胞、培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中芳基硫酸酯酶A活性測(cè)定可確診。

您好，診斷異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良最好是就醫(yī)診斷，由于臨床表現(xiàn)無(wú)特異，發(fā)病率低，特別是僅有腦部或周圍神經(jīng)癥狀時(shí)，易誤診為病毒性腦炎、多發(fā)性硬化癥、多發(fā)性周圍神經(jīng)病等，周圍神經(jīng)活檢可見(jiàn)異染顆粒。頭顱在大腦白質(zhì)區(qū)有廣泛對(duì)稱性脫髓鞘斑，分布于雙側(cè)緊貼皮層下的白質(zhì)及側(cè)腦室周圍，呈長(zhǎng)T1與長(zhǎng)T2信號(hào)，在T1加權(quán)像上呈蜂窩狀低信號(hào)，在T2加權(quán)像上呈片狀T2高信號(hào)，外緣呈扇貝形。白細(xì)胞、培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中芳基硫酸酯酶A活性測(cè)定可確診。因此，如有以上臨床特點(diǎn)，均應(yīng)考慮到本病的可能，及時(shí)行生化及影像學(xué)檢查，必要時(shí)行病理或基因檢查。