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如何診斷遺傳性煙酸缺乏病

2016-07-04 08:49 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

如何診斷遺傳性煙酸缺乏病

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

郭麗娜副主任醫(yī)師

廣東省中醫(yī)院

三級甲等

營養(yǎng)科

遺傳性煙酸缺乏病的診斷，需結(jié)合癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查等。包括尿液、糞便及血液的相關(guān)指標(biāo)。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，確保安全有效。
1.癥狀：皮膚、消化系統(tǒng)等方面的異常表現(xiàn)。
2.尿液檢查：吲哚類化合物排泄增多，尿藍(lán)母反應(yīng)強(qiáng)陽性。
3.尿液氨基酸：中性氨基酸排泄量增多，無脯氨酸或胱氨酸增多。
4.糞便檢查：含色氨酸的中性氨基酸排泄增加。
5.血液檢查：氨基酸濃度正常。
綜合上述多方面的檢查結(jié)果，可對遺傳性煙酸缺乏病進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。
2016-07-04 09:51

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什么是煙酸缺乏病? 　　煙酸缺乏病亦稱糙皮病(pellagra)。飲食內(nèi)煙酸和色氨酸(可在體內(nèi)轉(zhuǎn)化為煙酸)供給不足所致，主要見于飲食不平衡(如長期酗酒)、胃腸道疾病和嚴(yán)重的精抻障礙者，少數(shù)源于類癌和Hartnup病，但長期應(yīng)用異煙肼(化學(xué)結(jié)構(gòu)與煙酸相似)、6-巰嘌呤和5-氟尿嘧啶亦可引起本病。煙酸又稱尼克酸、抗糙皮病因子。煙酸缺乏癥(糙皮病)主要表現(xiàn)為皮炎、腹瀉與精神癥狀。查看全文»

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