一、紅細(xì)胞生成性原卟啉?。‥PP）

1、實(shí)驗(yàn)室檢查。紅細(xì)胞和血漿中原卟啉顯著增加，尿中PBG和ALA的分泌不增多，糞便中原卟啉顯著增加。測定紅細(xì)胞、血漿和糞便中的卟啉是篩查有關(guān)疾病的有效手段。但紅細(xì)胞中原卟啉增加沒有特異性，它能發(fā)生于鐵不足、中毒和許多紅細(xì)胞疾病，卟啉病的檢查可表現(xiàn)在任何常染色體陰性卟啉癥和某些常染色體顯性急性卟啉癥。

2、診斷無家族性。在兒童期即出現(xiàn)皮膚光過敏，即使沒有水皰和瘢痕存在也應(yīng)懷疑有EPP。

3、先天性紅細(xì)胞生成性原卟啉病 外周血紅細(xì)胞大小不等、異形、點(diǎn)彩、有核紅細(xì)胞。骨髓象增生，紅系為主，有病態(tài)造血，可有環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞增多。紫外線燈照射外周血，紅細(xì)胞呈鮮紅熒光持續(xù)>30s。紅細(xì)胞、網(wǎng)織紅細(xì)胞及有核紅細(xì)胞胞質(zhì)中可有紫色細(xì)長或稍彎曲的針樣結(jié)晶，卟啉包涵體為脾摘出功能缺陷所致。

二、急性間歇性血卟啉?。ˋIP）

1、實(shí)驗(yàn)室檢查

（1）尿、血漿的ALA和 P：BG檢測：病情發(fā)作時，病人尿、血漿的ALA和PBG水平明顯升高，尿PBG常為50～200 mg/d（正常參考值0～4mg/d）；尿ALA常介于20～100mg/d（正常參考值0～7mg/d）。反復(fù)發(fā)作病人血或尿ALA、PBG仍維持高水平。這些異常升高對急性卟啉病有卟啉病的診斷價值；而病情發(fā)作期間檢測結(jié)果正常可排除急性卟啉病。

（2）尿卟啉及糞卟啉檢測：糞卟啉常正常或輕度升高，借此與遺傳性糞卟啉病及肝卟啉病相鑒別。尿中尿卟啉及糞卟啉，紅細(xì)胞原卟啉都可升高，但不具有特異性，AIP病人血卟啉正?；蜉p微升高。

（3）PBG脫氨酶：大多數(shù)AIP病人紅細(xì)胞PBG脫氨酶活性約是正常人50%。這對伴有血漿或尿PBG升高病人的確診有幫助。家族中如有PBG脫氨酶活性下降時，測定紅細(xì)胞PBG脫氨酶對家人進(jìn)行篩查是有益的。

2、尿色觀察ALA和PBG是無色的，但PBG高濃度時可非酶促反應(yīng)形成尿卟啉，降解成膽色素。肝產(chǎn)生過多ALA也可在其他組織代謝為膽色素。過多的卟啉，膽色素可分別使尿呈紅色、棕色，特別是放置在陽光下后。但不能僅靠尿顏色來進(jìn)行卟啉病的診斷。

3、遺傳學(xué)檢測 對有AIP遺傳性基因突變的家屬，DNA檢測是最敏感和最特異的方法，但只適用于在基因突變已明確的情況下。

4、診斷嚴(yán)重腹痛和神經(jīng)癥狀與其他常見病相似，因此，排除常見病后，卟啉病的診斷應(yīng)疑診AIP和其他急性卟啉病。尿、血漿的ALA和PBG檢測以及PBG脫氨酶檢測有助診斷。

三、遲發(fā)性皮膚血卟啉?。≒CT）

尿中PBC排泄量正常，ALA可輕度增加。尿中七羧基和六羧基卟啉的含量增加，糞卟啉的水平也有所增加。皮膚活檢能支持PCT的診斷，但不是特異的。

四、原卟啉病

紅細(xì)胞內(nèi)游離原卟啉明顯增高≥5.4μmol/L（正常<0.9/μmol/L）。

五、混合性卟啉病

尿液檢查結(jié)果和急性間歇性卟啉病及遲發(fā)性皮膚卟啉病相似。

六、先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病

1、外周血紅細(xì)胞大小不等、異形、點(diǎn)彩、有核紅細(xì)胞。

2、骨髓象增生，紅系為主，有病態(tài)造血，可有環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞增多。7。紫外線燈照射外周血，紅細(xì)胞呈鮮紅熒光持續(xù)>30s。

3、紅細(xì)胞、網(wǎng)織紅細(xì)胞及有核紅細(xì)胞胞質(zhì)中可有紫色細(xì)長或稍彎曲的針樣結(jié)晶卟啉包涵體為脾摘出功能缺陷所致。

鑒別診斷：

本病應(yīng)注意與煙酸缺乏病及痘瘡樣水皰病相鑒別。