（一）急性間歇性血卟啉病（AIP）

（1）自主神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)

①腹痛：最常見(jiàn)，為絞痛，多位于下腹部，其嚴(yán)重程度可被誤診為急腹癥。因?yàn)闆](méi)有炎癥，故腹部壓痛和反跳痛不明顯，因此，體征不如癥狀明顯。

②腹部癥狀：包括惡心，嘔吐，便秘和腹瀉。麻痹性腸梗阻可 引起腹脹。

③體溫：正?；蚵愿摺?/p>

④膀胱亦可受累，可見(jiàn)有尿潴留，尿失禁，排尿困難和尿頻。

⑤心動(dòng)過(guò)速，體位性低血壓，出汗，煩躁不安常見(jiàn)。

（2）周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病變常見(jiàn)，尤其是長(zhǎng)期發(fā)作或病情嚴(yán)重時(shí)，表明運(yùn)動(dòng)神經(jīng)軸突受到損傷。肌肉無(wú)力常始于肩部和手臂，可涉及到任何運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，包括腦神經(jīng)。可出現(xiàn)嚴(yán)重麻痹，呼吸功能不全，死亡少見(jiàn)。

（3）中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：可出現(xiàn)震顫和癲癇。其他癥狀包括精神障礙，如易激動(dòng)，失眠、焦慮、幻覺(jué)，甚至昏迷。

（4）慢性肝異常常見(jiàn)，存在無(wú)法解釋的肝細(xì)胞癌發(fā)病率升高。

（二）遲發(fā)性皮膚血卟啉?。≒CT）

多在中年以后發(fā)病，男性較多。近年來(lái)女性隨著飲酒和雌激素應(yīng)用的增多，發(fā)病率也有所增加。本病臨床特征是當(dāng)皮膚暴露于日光時(shí)產(chǎn)生光過(guò)敏致皮膚大水皰樣損傷，可遺留色素或褪色瘢痕。病人通常有肝鐵超載。病情隱匿，直至肝實(shí)質(zhì)中鐵含量過(guò)多時(shí)才發(fā)病，常因飲酒，服用鐵劑、雌激素、巴比妥類(lèi)和磺胺類(lèi)藥物而誘發(fā)?？捎胁煌潭鹊母未螅遛D(zhuǎn)氨酶升高。某些藥物和原因不明的光致敏者能引起假性卟啉癥，皮膚損害和PCT相似，但卟啉并不增加。

（三）紅細(xì)胞生成性原卟啉?。‥PP）

（1）光敏感：主要臨床表現(xiàn)。癥狀可始發(fā)于嬰兒時(shí)期，常持續(xù)終身。接觸陽(yáng)光后不久（有時(shí)在幾分鐘內(nèi)）皮膚產(chǎn)生疼痛性灼熱感，癢感，紅斑和水腫（和血管神經(jīng)性血腫相似）。手背皮膚似皮革樣增厚，輕度瘢痕和指甲改變可在經(jīng)常暴露于陽(yáng)光時(shí)發(fā)生，但是水皰和嚴(yán)重的瘢痕并不常見(jiàn)。

（2）膽石：病人可發(fā)生包含原卟啉的膽石，表現(xiàn)為在膽汁中有高濃度的原卟啉。

（3）肝功能異常：多為輕度。肝功能衰竭少見(jiàn)，但發(fā)展很快。EPP進(jìn)行性肝功能不全與在肝、血漿和紅細(xì)胞中原卟啉原濃度增加和光過(guò)敏的惡化相一致。肝損害可能部分由于毒素和大量原卟啉在肝的膽汁淤積作用。

（4）運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病變。

（四） 原卟啉病

幼兒及青春早期發(fā)病。皮膚光敏感，牙齒無(wú)熒光，尿色正常，可有輕度低色素性貧血，10%有膽石癥，可致肝硬化。

（五） 先天性紅細(xì)胞生成性卟啉?。–EP）

出生后即發(fā)病。有嚴(yán)重光敏感，暴露部位可見(jiàn)大皰、殘毀性疤痕及多毛，棕紅色牙，白天不敢外出，故有“狼人”之稱。常有脾腫大及溶血性貧血。尿液粉紅色，可檢出大量I型尿卟啉。

（六）混合性卟啉病

多見(jiàn)于中年人。臨床表現(xiàn)和尿液檢查結(jié)果和急性間歇性卟啉病及遲發(fā)性皮膚卟啉病相似。

（七） 純合子ALA脫水酶缺乏

為常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)及治療如急性間歇性卟啉病。

（八） 遺傳性糞卟啉病

青春晚期發(fā)病，多女性。急性發(fā)作常由藥物誘發(fā)。急性發(fā)作時(shí)才有皮膚光敏癥狀。