卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病的病因是是由于血紅素合成途徑中特異性酶缺乏，卟啉及或卟啉前體δ一氨基一Y酮戊酸（ALA）與卟膽原（PBG）]生成增多、濃度異常升高和排泄增多，并致組織中蓄積。導致卟啉和（或）其前體物質(zhì)產(chǎn)生聚積過多所致的一組異質(zhì)性疾病。

卟啉病主要有以下幾類：

先天性紅細胞生成性卟啉病

此病為常染色體隱性遺傳病。PBG合成尿卟啉原Ⅲ的過程中發(fā)生障礙，由于尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏，因而不能合成尿卟啉原Ⅳ，而尿卟啉原工和糞卟啉原I合成增加，后兩者不能合成原卟啉和血紅素。大量尿卟啉原I在幼紅細胞核中蓄積，滲透至血循環(huán)并沉積在各種組織中，尤其易與牙齒和骨骼結(jié)合使之呈棕紅色，在紫外線下出現(xiàn)紅色熒光。此外，尿與糞卟啉原I暴露于波長400nm的紫外線后可釋放出能量，產(chǎn)生熒光和有破壞性的化學反應，造成皮膚損害。

急性間歇性肝性卟啉病

常染色體顯性遺傳病，基因定位于9p34。其發(fā)病機制是肝產(chǎn)生過多的卟啉前體物、δ-氨基酮戊酸（δ-ALA）和膽色素原，引發(fā)神經(jīng)功能異常。

遺傳性糞卟啉病

表現(xiàn)為糞便排出糞卟啉Ⅲ增多，平時無癥狀；但在服巴比妥、安眠通或苯巴比妥等藥物后可出現(xiàn)急性間歇性癥狀，少數(shù)病人有光過敏癥狀。

妊娠合并遲發(fā)性皮膚卟啉病

本病在婦女中發(fā)病率增高，不單是飲酒過多，而是由于服用含激素的避孕藥所致。PCT在妊娠、產(chǎn)后以及口服含雌激素避孕藥時，可加重病情。妊娠期由于激素水平增加，可誘發(fā)有此遺傳因素的孕婦產(chǎn)生本病的臨床表現(xiàn)。由于口服雌激素和妊娠期間雌激素水平升高對PCT產(chǎn)生的影響不完全相同。有些病例未發(fā)現(xiàn)妊娠期間尿卟啉排出的增高，還有報道PCT患者在兩次妊娠中并未發(fā)生卟啉代謝障礙的加劇。因此，有學者認為雌激素誘發(fā)PCT的作用不應過高估計。因妊娠期間卟啉代謝正常的原因，推測與其相對的鐵缺乏有關(guān)。