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一個月大嬰兒苯丙酮尿癥有什么癥狀

2023-06-01 11:28:02      

一個月大嬰兒苯丙酮尿癥主要是體內(nèi)氨基酸代謝過程中缺少酶元素所致,是一種代謝性遺傳性疾病,會出現(xiàn)智力發(fā)育落后、皮膚異常、癲癇發(fā)作等癥狀。

1、智力發(fā)育落后:表現(xiàn)為智力發(fā)育較同齡兒童明顯落后,因?yàn)轶w內(nèi)酶元素缺乏,會導(dǎo)致苯丙氨酸代謝受阻,影響腦細(xì)胞正常發(fā)育。

2、皮膚異常:表現(xiàn)為皮膚顏色淺淡,因?yàn)榛蚋淖兛蓪?dǎo)致體內(nèi)黑色素的合成功能出現(xiàn)障礙。

3、癲癇發(fā)作:表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作或者點(diǎn)頭樣發(fā)作,主要是因?yàn)閶雰耗X部神經(jīng)元發(fā)育受到影響,導(dǎo)致調(diào)節(jié)神經(jīng)功能出現(xiàn)異常所致。

除此以外,還有可能會出現(xiàn)尿液異味、小頭畸形、喂養(yǎng)困難等癥狀。疾病確診之后,需要及時(shí)在醫(yī)生的指導(dǎo)下規(guī)范性使用鹽酸沙丙蝶呤片、左旋多巴胺片等藥物進(jìn)行治療,同時(shí)還要選擇低苯丙氨酸配方的奶粉。

本文指導(dǎo)醫(yī)生:
李彥昕

李彥昕

廣東省中醫(yī)院 兒科  主治醫(yī)師 
擅長疾?。?/dt>
肺系疾病及兒童保健,擅長矮小癥、性早熟、過敏兒、兒童神經(jīng)發(fā)育評估、營養(yǎng)評估、生長發(fā)育評估、識別問題兒... [詳細(xì)]

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