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一個月大嬰兒苯丙酮尿癥癥狀有哪些

2024-01-23 18:00:36      

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病,一個月大嬰兒苯丙酮尿癥癥狀一般包括生長發(fā)育遲緩、精神發(fā)育遲緩、神經(jīng)精神表現(xiàn)、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)、體味表現(xiàn)等,應該及時到醫(yī)院就診,明確具體病情,然后遵從醫(yī)生指導進行專業(yè)治療。

1、生長發(fā)育遲緩:患有苯丙酮尿癥會導致生長發(fā)育遲緩,一般表現(xiàn)為體重、身高明顯低于同齡兒。

2、精神發(fā)育遲緩:患有該疾病會影響大腦發(fā)育,出現(xiàn)智力發(fā)育落后的情況,智商會比同齡兒低。

3、神經(jīng)精神表現(xiàn):患病期間會導致腦損傷,容易引發(fā)神經(jīng)精神癥狀,一般表現(xiàn)為嗜睡、精神萎靡、表情淡漠等。

4、皮膚毛發(fā)表現(xiàn):在剛開始會出現(xiàn)皮膚干燥的情況,并且會出現(xiàn)濕疹樣皮疹,而且會發(fā)現(xiàn)毛發(fā)顏色變淺。

5、體味表現(xiàn):由于苯丙氨酸氫化酶缺乏,導致苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸,然后從汗液、尿液中排出,從而出現(xiàn)鼠臭味。

需要及時到醫(yī)院進行詳細檢查,一旦確診疾病,需要及時開始飲食療法,可以在醫(yī)生的指導下選擇低苯丙氨酸飲食,能夠改善不適癥狀。平時要避免近親結(jié)婚,并且開展新生兒篩查,早發(fā)現(xiàn)、早治療,能夠降低并發(fā)癥的發(fā)生。

本文指導醫(yī)生:
歐陽穎
擅長疾?。?/dt>
從事兒科及新生兒專科臨床工作30年,擅長新生兒危重癥及超早產(chǎn)兒的救治,搶救成功23-24周的超早產(chǎn)兒... [詳細]

(責任編輯:家醫(yī)編輯 )

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