本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling（1934）首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。

PKU患兒出生時大多表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙。2/3患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，例如，肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等，嚴(yán)重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發(fā)作，常在18個月以前出現(xiàn)，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點頭樣發(fā)作或其他形式。約80%患兒有腦電圖異常，異常表現(xiàn)以癇樣放電為主，少數(shù)為背景活動異常。經(jīng)治療后血苯丙氨酸濃度下降，腦電圖亦明顯改善。