患兒出生后若發(fā)現(xiàn)外生殖器異常，應(yīng)立即請(qǐng)專(zhuān)科醫(yī)師會(huì)診，盡早作出診斷，不能簡(jiǎn)單地作出單純性尿道下裂合并隱睪或陰囊分裂的錯(cuò)誤診斷，應(yīng)作性染色質(zhì)檢查，多數(shù)呈陽(yáng)性，若此項(xiàng)檢查不符合正常男性，作染色體核型分析，組織細(xì)胞染色體較血細(xì)胞染色體核型分析對(duì)發(fā)現(xiàn)嵌合體更有幫助，對(duì)核型為XX者應(yīng)仔細(xì)尋找女性男性化表型的來(lái)源，測(cè)定各種腎上腺激素，17-酮類(lèi)固醇，孕三醇，17-脫氫黃體酮以除外常見(jiàn)類(lèi)型的先天性腎上腺增生，組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)兼有卵巢和睪丸組織即可明確診斷，但有時(shí)因性腺發(fā)育不正常，造成診斷困難。

癥狀

1。女性假兩性畸形：?jiǎn)渭儚耐馍称麟y以確定性別，染色體組型亦為46XX，與真兩性畸形表現(xiàn)相似，但24h尿17-酮類(lèi)固醇及孕三醇增高，B超，CT檢查常可見(jiàn)雙側(cè)腎上腺增大或有占位。

2。男性假兩性畸形：?jiǎn)渭儚耐馍称麟y以確定性別，與真兩性畸形表現(xiàn)相似，但5α-二氫睪酮偏低，性腺活檢只有睪丸組織，無(wú)卵巢組織。

3?？耸暇C合征：只從外生殖器難以確定性別，與真兩性畸形表現(xiàn)相似，但染色體組型為47XXY，性腺活檢只有睪丸組織，無(wú)卵巢組織。