破解罕見(jiàn)病用藥困局，專家呼吁以專項(xiàng)基金筑牢醫(yī)療保障網(wǎng)

9月24日是世界aHUS關(guān)愛(ài)日，今年關(guān)愛(ài)日的主題為“優(yōu)護(hù)有‘范’，重獲‘腎’機(jī)”。aHUS（非典型溶血性尿毒癥綜合征）是一種急危重的腎科罕見(jiàn)病，患病率約為7/100萬(wàn)，作為進(jìn)入我國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》的疾病，aHUS起病急、進(jìn)展快、病死率高，臨床診斷復(fù)雜，易被誤診或延誤治療，患者長(zhǎng)期面臨沉重疾病負(fù)擔(dān)與復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。由于超過(guò)50%的罕見(jiàn)病發(fā)病于兒童期，兒童群體也是aHUS的重點(diǎn)患病人群。在關(guān)愛(ài)日來(lái)臨之際，腎臟病領(lǐng)域權(quán)威專家一同呼吁，要關(guān)注aHUS疾病，以“診斷識(shí)別、規(guī)范治療、多元保障”三重舉措，為aHUS患者搭建生命守護(hù)網(wǎng)，重啟新生。

警惕“三聯(lián)征”，破解aHUS診斷困境，讓罕見(jiàn)病“被認(rèn)出”

aHUS是一種罕見(jiàn)的補(bǔ)體介導(dǎo)的血栓性微血管?。═MA），其診斷和治療是一場(chǎng)“生死時(shí)速”，一旦錯(cuò)過(guò)了最佳的窗口期，約25%的患者在急性期死亡，近半數(shù)可能發(fā)展為終末期腎病（尿毒癥）。

“識(shí)別aHUS的關(guān)鍵在于警惕‘三聯(lián)征’?！敝腥A醫(yī)學(xué)會(huì)腎臟病學(xué)分會(huì)副主任委員、北京大學(xué)腎臟病研究所所長(zhǎng)趙明輝教授指出，“出現(xiàn)微血管病性溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷時(shí)，需立即就醫(yī)。在排除血栓性血小板減少性紫癜（TTP）、產(chǎn)志賀毒素大腸桿菌相關(guān)性溶血尿毒綜合征（STEC-HUS）后，并排除其他繼發(fā)性原因即可確診?！?/p>

當(dāng)前，由于不同地區(qū)、醫(yī)院和學(xué)科之間診療水平“不均衡”。部分基層醫(yī)生對(duì)該病了解不足，無(wú)法第一時(shí)間識(shí)別。大多數(shù)基層醫(yī)院也缺乏快速確診的檢測(cè)條件，導(dǎo)致患者輾轉(zhuǎn)多地、延誤治療。

“aHUS的診斷是一個(gè)‘多兵種協(xié)作’的系統(tǒng)工程，不僅需要腎內(nèi)科、血液科醫(yī)生的高度警覺(jué)，也需要風(fēng)濕免疫科、兒科等多學(xué)科共同參與鑒別診斷。此外，還需要檢測(cè)補(bǔ)體的水平、抗體、活性和基因變異來(lái)協(xié)助診斷和指導(dǎo)用藥。”趙明輝教授補(bǔ)充道，“我們希望各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)都應(yīng)重視并積極落實(shí)國(guó)家制定的aHUS診療規(guī)范，首先應(yīng)在院內(nèi)對(duì)aHUS涉及的多科室加強(qiáng)組織培訓(xùn)、講座、病例分析；同時(shí)搭建省內(nèi)甚至跨省的罕見(jiàn)病診療網(wǎng)絡(luò)，加強(qiáng)跨地區(qū)的學(xué)術(shù)和臨床交流，提升各級(jí)醫(yī)院的罕見(jiàn)病診療能力。最大限度減少因認(rèn)知不足和資源不均導(dǎo)致的診斷延遲，為患者爭(zhēng)取寶貴的治療時(shí)間?！?/p>

防復(fù)發(fā)需“長(zhǎng)期管”，以規(guī)范診療為核心，筑牢國(guó)家質(zhì)控防線

此外，疾病的高復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，也是懸在患者心中的一塊“巨石”。這是由于aHUS的核心病理機(jī)制是補(bǔ)體系統(tǒng)的異常激活，而傳統(tǒng)治療（如血漿置換）僅能暫時(shí)緩解癥狀，無(wú)法根除補(bǔ)體的調(diào)控缺陷?；颊呙看螐?fù)發(fā)均會(huì)加重腎臟的不可逆損傷，加速腎功能惡化。

復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院腎內(nèi)科主任、中華醫(yī)學(xué)會(huì)腎臟病分會(huì)候任主任委員、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟免疫代謝腎臟罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員丁小強(qiáng)教授強(qiáng)調(diào)：“堅(jiān)持規(guī)范治療是阻斷疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。一旦早期識(shí)別和診斷明確，應(yīng)盡快啟動(dòng)針對(duì)發(fā)病機(jī)制的補(bǔ)體抑制劑治療，以改善患者生存質(zhì)量。同時(shí)患者也應(yīng)當(dāng)提高對(duì)疾病的認(rèn)知，切莫因癥狀緩解就擅自停藥，導(dǎo)致補(bǔ)體系統(tǒng)再次失控。此外，還要像監(jiān)測(cè)血壓、血糖一樣，定期（如每1-3個(gè)月）復(fù)查血常規(guī)、腎功能等關(guān)鍵指標(biāo)，與醫(yī)生保持溝通，盡早發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)的苗頭，將復(fù)發(fā)的苗頭扼殺在搖籃里。堅(jiān)持規(guī)范生活，避免誘因?qū)е聫?fù)發(fā)?！?/p>

可喜的是，近年來(lái)國(guó)家衛(wèi)生健康委連續(xù)將aHUS納入醫(yī)療質(zhì)量安全改進(jìn)目標(biāo)，并出臺(tái)多項(xiàng)診療規(guī)范文件。2025年，國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政司印發(fā)《2025年國(guó)家醫(yī)療質(zhì)量安全改進(jìn)目標(biāo)》，明確將aHUS納入罕見(jiàn)病專業(yè)目錄；國(guó)家罕見(jiàn)病中心同步印發(fā)單病種質(zhì)量指標(biāo)，從鑒別診斷、治療策略到長(zhǎng)期隨訪提出全流程管理要求，極大推動(dòng)了aHUS的診療同質(zhì)化。

丁小強(qiáng)教授表示，國(guó)家質(zhì)控政策的推出顯著提高了aHUS的早期診斷率和治療規(guī)范性?！拔覀兛吹剿鼛?lái)的積極影響是多方面的。首先，通過(guò)將aHUS納入罕見(jiàn)病目錄及醫(yī)療質(zhì)量改進(jìn)目標(biāo)，推動(dòng)多學(xué)科協(xié)作診療模式普及，加強(qiáng)醫(yī)護(hù)人員培訓(xùn)，大幅提高了對(duì)血栓性微血管?。═MA）及aHUS的識(shí)別與診斷能力。其次，通過(guò)制定aHUS單病種質(zhì)控指標(biāo)，推動(dòng)創(chuàng)新藥物的及時(shí)、合理、規(guī)范使用，減少誤診、漏診及治療不規(guī)范現(xiàn)象。再次，推動(dòng)醫(yī)療機(jī)構(gòu)構(gòu)建aHUS患者長(zhǎng)期隨訪體系，降低因不規(guī)范用藥、擅自停藥導(dǎo)致的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，改善患者遠(yuǎn)期預(yù)后。”

建立國(guó)家級(jí)罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金，打造多元支付保障體系，合力打通罕見(jiàn)病用藥“最后一公里”

然而，除診療資源不均、基層識(shí)別能力不足等問(wèn)題外，創(chuàng)新藥的可及性仍受治療周期長(zhǎng)、費(fèi)用水平高等因素制約，患者家庭依舊承受著不小的經(jīng)濟(jì)壓力。

對(duì)此，丁小強(qiáng)教授呼吁：“在國(guó)家醫(yī)保已經(jīng)覆蓋一部分后，希望在省級(jí)層面上能夠出臺(tái)一些輔助的基金、多層次的保障，把患者自費(fèi)的部分進(jìn)一步減輕。例如可以設(shè)立國(guó)家級(jí)罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金，通過(guò)專項(xiàng)基金精準(zhǔn)覆蓋罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥的支付缺口。同時(shí)鼓勵(lì)地方探索多層次保障，支持有條件的地方政府建立省級(jí)罕見(jiàn)病補(bǔ)貼基金，聯(lián)動(dòng)惠民保、慈善基金、民政救助等多方力量，形成‘國(guó)家醫(yī)保+地方專項(xiàng)+社會(huì)補(bǔ)充’的多層次保障網(wǎng)絡(luò)，進(jìn)一步降低患者自付額度?！?/p>

丁小強(qiáng)教授進(jìn)一步指出：“構(gòu)建罕見(jiàn)病保障體系是重要的民生工程，能筑牢全民健康防護(hù)網(wǎng)，防止患者家庭因病返貧；且超過(guò)半數(shù)的罕見(jiàn)病發(fā)生在兒童群體，國(guó)家層面的保障能極大增強(qiáng)社會(huì)信心。此外，支持罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥支付也有助于推動(dòng)醫(yī)藥技術(shù)創(chuàng)新，我國(guó)優(yōu)秀藥企可通過(guò)研發(fā)罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥并出口海外，實(shí)現(xiàn)技術(shù)輸出與經(jīng)濟(jì)創(chuàng)收?！?/p>

最后，兩位專家共同強(qiáng)調(diào)，aHUS的防控是一項(xiàng)系統(tǒng)工程，需要政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、社會(huì)團(tuán)體、企業(yè)及患者組織的多方協(xié)同與公眾的廣泛參與?！拔覀兿Ｍ柚澜鏰HUS關(guān)愛(ài)日這一契機(jī)，進(jìn)一步提升社會(huì)認(rèn)知、凝聚多方力量，打通規(guī)范診療和醫(yī)療保障的‘最后一公里’，為每一位aHUS患者贏得生機(jī)與希望?！?/p>

相信未來(lái)，在規(guī)范診療和制度保障的雙重支持下，aHUS會(huì)從“危急重癥”轉(zhuǎn)變?yōu)榭晒芸煽氐穆约膊?。許多患者通過(guò)早期干預(yù)和持續(xù)治療，成功擺脫透析，回歸社會(huì)和工作崗位。

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