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軟骨病的癥狀、遺傳及預(yù)防相關(guān)問題

患者性別:了,他告訴我他母親身體不好,干不了重活兒,有時(shí)走路會(huì)摔倒!但看上去是跟正常人是一樣的!他說他村里都傳著說他母親是軟骨病!但沒有確診!我挺害怕的,我們感情不錯(cuò),我們一個(gè)27歲,一個(gè)28歲因?yàn)閮扇硕家呀?jīng)到了婚嫁年齡,所以我也不想輕易錯(cuò)過一個(gè)合適我的人!可是我現(xiàn)在就是擔(dān)心他母親的病會(huì)不會(huì)遺傳!別的困難我們想辦法一起克服,可是這個(gè),,,他知道我的顧慮,我也跟他提起過,畢竟也是為了我們兩的未來著想!他挺理解我的,并答應(yīng)去咨詢一下自己去做一下體檢,可是如果是基因遺傳,查也查不出來的吧!他也曾回家側(cè)面地問過他的母親身體怎么會(huì)這樣,他母親從小身體就不好的,他媽說當(dāng)時(shí)他姥姥懷孕的時(shí)候不知道是他姥姥還是姥爺喝了點(diǎn)兒酒,結(jié)果就這樣了,他舅跟他姨都挺好的,沒有家庭遺傳史!還有一點(diǎn)兒他姥姥是因乳腺癌去世的,他媽現(xiàn)在也是不過已經(jīng)做過手術(shù)切除了到現(xiàn)在四年了.我想問一下:軟骨病有什么癥狀?會(huì)遺傳嗎?可以預(yù)防嗎?是基因遺傳?現(xiàn)在男朋友的身體挺好的,會(huì)不會(huì)以后出現(xiàn)什么癥狀呢?這種病還會(huì)隔代遺傳的嗎?如果是基因突變會(huì)不會(huì)遺傳呢?謝謝專家!請(qǐng)各位專家給我些意見!

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    軟骨病是一種骨骼疾病,其癥狀多樣,遺傳情況復(fù)雜,預(yù)防方法也有多種。包括癥狀表現(xiàn)、遺傳概率、預(yù)防措施、患者后代患病風(fēng)險(xiǎn)、基因突變的遺傳影響等。 1.癥狀:軟骨病患者可能出現(xiàn)骨骼疼痛、畸形,如雞胸、O 型腿或 X 型腿,容易骨折,身高增長緩慢等。 2.遺傳:部分軟骨病具有遺傳性,如遺傳性低磷性佝僂病等。但并非所有軟骨病都遺傳,遺傳方式也有多種。 3.預(yù)防:保證充足的維生素 D 和鈣攝入,適當(dāng)曬太陽,均衡飲食,避免長期使用影響維生素 D 代謝的藥物。 4.后代患病風(fēng)險(xiǎn):若為遺傳性軟骨病,后代患病風(fēng)險(xiǎn)取決于遺傳方式和父母基因情況。 5.基因突變:某些基因突變導(dǎo)致的軟骨病可能遺傳,具體需進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢。 總之,對(duì)于軟骨病,需要綜合多方面因素判斷其遺傳情況。如果有家族史或擔(dān)憂,應(yīng)及時(shí)咨詢醫(yī)生,進(jìn)行相關(guān)檢查和評(píng)估,以便采取適當(dāng)?shù)念A(yù)防和干預(yù)措施。

    2025-01-22 15:41
  • 回答3

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,醫(yī)院透視即可全面確診.化驗(yàn)比較困難.

    2016-02-20 09:10
  • 回答2

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  • 回答1

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    佝僂病也叫軟骨病,在醫(yī)學(xué)上的全稱為維生素D缺乏性佝僂病,是嬰幼兒時(shí)期常見的一種營養(yǎng)性疾病.其主要原因是體內(nèi)維生素D水平不足.維生素D的主要功能是促進(jìn)鈣,磷吸收和利用,并保證鈣,磷正常地沉著在骨骼生長部位,以保證骨骼的正常發(fā)育.如果體內(nèi)缺乏維生素D,鈣,磷就不能正常沉著在骨骼生長部位,骨骼鈣化不足,孩子在臨床上會(huì)出現(xiàn)佝僂病的癥狀.佝僂病與缺鈣有關(guān)嗎?佝僂病與缺鈣有一定的關(guān)系,可是導(dǎo)致佝僂病的最根本的原因不是由于單純?nèi)扁},而是由于使鈣正常沉著于骨骼的維生素缺乏造成的,這種維生素就是維生素D.嬰幼兒為什么會(huì)出現(xiàn)維生素D不足呢?人體內(nèi)維生素D有兩種來源.一是內(nèi)源性的,即人體皮膚中所含7-脫氫膽固醇,經(jīng)太陽紫外線照射后可變成維生素D3,這是人體維生素D的主要來源......人為什么會(huì)得軟骨病?影響骨骺的疾病,特征性表現(xiàn)為,發(fā)育最快的各種骨化中心發(fā)生的擾亂骨的正常生長過程的非炎性,非感染性疾病.病因還不清楚,無單一的遺傳基礎(chǔ).各種骨軟骨病的解剖分布,病程,預(yù)后各不相同;這些不同的重要性在于矯形的需要.罕見的骨軟骨病包括Freiberg病(第2跖骨),Panner病(肱骨小頭),Sever病(跟骨),Sindling-Larsen-Johansson綜合征(髕骨).

    2016-02-20 02:59
就醫(yī)問藥

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什么是佝僂病和軟骨病?   軟骨病又叫骨軟化癥即骨礦化不足,本病是因體內(nèi)維生素D不足引起全身性鈣、磷代謝失常以致鈣鹽不能正常沉著在骨骼的生長部分,最終發(fā)生骨骼畸形。患者常有多汗、易激動(dòng)、夜間睡眠差、雞胸、方顱、下肢呈“O”型或“X”型、骨痛、駝背等。 查看全文»

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