先天性銅代謝障礙易與哪些癥狀混淆？
我的一個朋友前幾天單位體檢查出來他患有先天性銅代謝障礙我們從來都沒有聽過這個病也不知道醫(yī)生是不是搞錯了想問一下先天性銅代謝障礙容易與哪些癥狀混淆先天性銅代謝障礙容易與哪些癥狀混淆？
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回答2
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季兵 主任醫(yī)師
廣東祈福醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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先天性銅代謝障礙可能與營養(yǎng)缺乏、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、肝臟疾病、遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病等癥狀存在相似之處。 1. 營養(yǎng)缺乏：如維生素 B12 缺乏，可能導致神經(jīng)功能異常，與先天性銅代謝障礙的某些神經(jīng)癥狀相似。 2. 神經(jīng)系統(tǒng)疾?。合衽两鹕?，會有震顫、運動遲緩等表現(xiàn)，易與先天性銅代謝障礙的神經(jīng)癥狀混淆。 3. 肝臟疾?。豪缏愿窝住⒏斡不?，可能出現(xiàn)肝功能異常、黃疸等，與先天性銅代謝障礙引發(fā)的肝臟問題類似。 4. 遺傳代謝?。喝绺味範詈俗冃?，也存在銅代謝異常，癥狀可能有重疊。 5. 內(nèi)分泌疾?。杭谞钕俟δ軠p退癥可能影響代謝和神經(jīng)功能，與先天性銅代謝障礙的部分表現(xiàn)相近。 總之，先天性銅代謝障礙的癥狀較為復雜，需要通過詳細的檢查，如血清銅藍蛋白檢測、銅含量測定、基因檢測等，結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族病史，才能明確診斷，避免與其他疾病混淆。
2025-03-04 20:54
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，血清銅氧化酶吸光度降低：是肝豆狀核變性伴發(fā)的精神障礙的重要表現(xiàn)。銅中毒：盡管銅是重要的必需微量元素，但應(yīng)用不當，也易引起中毒反應(yīng)。一般而言重金屬都有一定的毒性，但毒性的強弱與重金屬進入體內(nèi)的方式及劑量有關(guān)?？诜r，銅的毒性以銅的吸收為前提，金屬銅不易溶解，毒性比銅鹽小，銅鹽中尤以水溶性鹽如醋酸銅和硫酸銅的毒性大。當銅超過人體需要量的100～150倍時，可引起壞死性肝炎和溶血性貧血。
2016-01-05 20:40
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