- Q:
- A:
您好，常染色體隱性遺傳病是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點(diǎn)是:患者是致病基因的純合體，其父母不一定發(fā)病，但都是致病基因的攜帶者(雜合體)?；颊叩?..詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，常染色體顯性遺傳病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的。只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在，就會(huì)發(fā)病。雙親之一是患者，就會(huì)遺傳給他們的子女，子女中半數(shù)可能發(fā)病...詳細(xì) »
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常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病及動(dòng)脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病或稱(chēng)Maeda綜合征，好發(fā)于青年人，以禿頭、腰痛、白質(zhì)腦病主要臨床特征，也稱(chēng)青年發(fā)病的Binswa...詳細(xì) »
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- A:
常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病及動(dòng)脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病的病因是由10號(hào)染色體的HTRA1基因突變導(dǎo)致，該基因編碼的Htra1絲氨酸蛋白酶活性下降，影響其...詳細(xì) »
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常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病及動(dòng)脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病檢查1.腦脊液常規(guī)檢查 腦脊液、血清中ApoE多態(tài)性及Tau蛋白定量、β淀粉樣蛋白片段，有診斷意義...詳細(xì) »
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- A:
CARASIL無(wú)特異療法，用噻氯匹定治療可使卒中發(fā)作停止。患者一般在出現(xiàn)腦病癥狀10年內(nèi)死亡，隨醫(yī)療及護(hù)理?xiàng)l件改善和加強(qiáng)可存活10～20年。詳細(xì) »
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病及動(dòng)脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病(CARASIL)或稱(chēng)Maeda綜合征，好發(fā)于青年人，以禿頭、腰痛、白質(zhì)腦病主要臨床特征，也稱(chēng)青年...詳細(xì) »
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常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病及動(dòng)脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病診斷：1.40歲前出現(xiàn)癥狀，臨床呈進(jìn)行性（有時(shí)可短暫性停頓）智能低下、錐體束征、錐體外系癥狀和假性...詳細(xì) »
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CARASIL無(wú)特異療法，用噻氯匹定治療可使卒中發(fā)作停止。患者一般在出現(xiàn)腦病癥狀10年內(nèi)死亡，隨醫(yī)療及護(hù)理?xiàng)l件改善和加強(qiáng)可存活10～20年。詳細(xì) »
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- A:
常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病及動(dòng)脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病的癥狀表現(xiàn)是禿頭、腰痛、癡呆、錐體束征、錐體外系癥狀和假性延髓麻痹等。詳細(xì) »
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系統(tǒng)性淀粉樣變?nèi)绻窃l(fā)性的， 可能和遺傳有關(guān)系的。不一定就會(huì)有遺傳的問(wèn)題的。所以也不用擔(dān)心的。就是說(shuō)遺傳下一代的可能性是不大的。這樣的疾病沒(méi)有特殊的藥物和...詳細(xì) »
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- A:
你好，這個(gè)狐臭基因常染色體遺傳和性染色體遺傳各占50%。如果父母有狐臭遺傳病病史或者父親或母親一方有遺傳病史，女兒或者兒子感染狐臭的幾率大約為80%左右。但...詳細(xì) »
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常染色體隱性遺傳病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父...詳細(xì) »
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- A:
你好，同遺傳性隱性多囊性腎病一樣，過(guò)去以年齡劃分為成人型并不確切，常染色體顯性遺傳多囊腎盡管多發(fā)病于30~50歲之間，但新生兒也有發(fā)病的，是腎功能衰竭的原因...詳細(xì) »
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- A:
你好，嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病、Swiss型無(wú)丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發(fā)育不良和網(wǎng)狀組織發(fā)育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點(diǎn)是先天性和遺傳性B細(xì)胞性T細(xì)胞系統(tǒng)異...詳細(xì) »
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- A:
你好，CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病及動(dòng)脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病(CARASI的簡(jiǎn)稱(chēng)，也稱(chēng)青年發(fā)病的Binswanger樣白質(zhì)腦病伴禿頭和腰...詳細(xì) »
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你好，常染色體隱性遺傳多囊腎( RPK)過(guò)去常稱(chēng)為嬰兒型，以年齡劃分并不確切，因?yàn)榇祟?lèi)型可在成年后出現(xiàn)。約4 000個(gè)新生兒中出現(xiàn)1例，50%的患兒出生后數(shù)...詳細(xì) »
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你好，嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病severeCombinedimmunodeficiencydisease，SCID、Swiss型無(wú)丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發(fā)育不...詳細(xì) »
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- A:
你好，CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病及動(dòng)脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病CARASI的簡(jiǎn)稱(chēng)，也稱(chēng)青年發(fā)病的Binswanger樣白質(zhì)腦病伴禿頭和腰痛...詳細(xì) »
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你好，常染色體隱性遺傳多囊腎RPK過(guò)去常稱(chēng)為嬰兒型，以年齡劃分并不確切，因?yàn)榇祟?lèi)型可在成年后出現(xiàn)。約4000個(gè)新生兒中出現(xiàn)1例，50%的患兒出生后數(shù)小時(shí)或數(shù)...詳細(xì) »
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- A:
你好，同遺傳性隱性多囊性腎病一樣，過(guò)去以年齡劃分為成人型并不確切，常染色體顯性遺傳多囊腎盡管多發(fā)病于30~50歲之間，但新生兒也有發(fā)病的，是腎功能衰竭的原因...詳細(xì) »
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- A:
你好，常染色體隱性遺傳魚(yú)鱗病會(huì)遺傳。對(duì)于常染色體隱性遺傳的魚(yú)鱗病，夫妻雙方都未患病，孩子卻是魚(yú)鱗病，而且比較嚴(yán)重。這個(gè)情況下，如果我們能夠通過(guò)一些檢查手段確...詳細(xì) »
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你好，常染色體隱性魚(yú)鱗病會(huì)遺傳。魚(yú)鱗病系遺傳性疾病，根源在于染色體中的基因異常，是遺傳性疾病。所以魚(yú)鱗病可以遺傳，但不會(huì)傳染。其中最為常見(jiàn)的是常染色體顯性遺...詳細(xì) »
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常染色體隱性遺傳多囊腎的分型：Blyth和Ockenden將RPK分為四型：胎兒型、新生兒型、嬰兒型、少年型，所有病人均伴有不同程度的肝纖維化。腎臟巨大，切...詳細(xì) »
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- A:
常染色體顯性遺傳病：目前對(duì)大多數(shù)遺傳病尚無(wú)有效治療方法，所以遺傳病的預(yù)防就有特別重要的意義。預(yù)防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護(hù)、攜帶者的檢出和遺傳咨詢(xún)等方面。...詳細(xì) »
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常染色體顯性遺傳多囊腎的治療：常染色體顯性遺傳多囊腎的治療：男性患者的腎臟較女性更易受損害，亦更早發(fā)生高血壓和腎功能不全，高血壓引起腎臟受損并致心臟病，亦有...詳細(xì) »
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常染色體隱性遺傳的SCID的治療：為防止移植物抗宿主病發(fā)生，應(yīng)將擬輸?shù)娜蜓破窇?yīng)用射線(xiàn)照射，以滅活免疫活性細(xì)胞，或采用冰凍過(guò)的紅細(xì)胞。應(yīng)用骨髓移植進(jìn)行免...詳細(xì) »
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳病：目前對(duì)大多數(shù)遺傳病尚無(wú)有效治療方法，所以遺傳病的預(yù)防就有特別重要的意義。預(yù)防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護(hù)、攜帶者的檢出和遺傳咨詢(xún)等方面。...詳細(xì) »
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- A:
常染色體顯性遺傳多囊腎的臨床表現(xiàn)：由于發(fā)病年齡、程度和過(guò)程不一致，所以臨床表現(xiàn)有所不同。新生兒多表現(xiàn)為巨腎，疾病嚴(yán)重時(shí)可發(fā)生呼吸抑制，1歲以后發(fā)病的小孩其癥...詳細(xì) »
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- A:
常染色體顯性遺傳多囊腎的診斷檢查：此型多囊腎發(fā)展到一定程度，其診斷較易，腹部平片示腎影增大，外形不規(guī)則;靜脈尿路造影示腎盞變形延長(zhǎng)，雙腎腫大;B超檢查雙腎為...詳細(xì) »