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常染色體隱性遺傳性腦動脈病是怎樣的疾病

染色體異常

常染色體隱性遺傳性腦動脈病是什么病

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內科

    常染色體隱性遺傳性腦動脈病是一種罕見的遺傳性腦血管疾病,由基因突變引起,主要影響腦動脈,導致血管病變和腦功能障礙。其癥狀多樣,包括頭痛、頭暈、認知障礙、偏癱等。治療方法有限,預后較差。 1. 病因:基因突變導致血管平滑肌細胞功能異常,引起血管壁增厚、狹窄和閉塞。 2. 癥狀:頭痛、頭暈常為早期表現(xiàn),隨著病情進展,可出現(xiàn)記憶力下降、認知障礙、肢體無力、偏癱、失語等。 3. 診斷:通過基因檢測、腦血管造影、磁共振血管成像等檢查明確診斷。 4. 治療:目前尚無特效治療方法,主要是對癥治療,如控制血壓、改善腦循環(huán)、營養(yǎng)神經等。常用藥物有阿司匹林、尼莫地平、胞磷膽堿等。 5. 預后:預后不佳,病情可逐漸加重,嚴重影響患者生活質量和壽命。 常染色體隱性遺傳性腦動脈病雖然罕見,但危害嚴重。一旦出現(xiàn)相關癥狀,應及時就醫(yī),進行全面檢查和診斷,以便盡早采取治療措施,延緩病情進展。

    2024-10-27 22:00
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什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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