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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孫克來(lái) 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場(chǎng)醫(yī)院
其他
全科
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常染色體顯性遺傳多囊腎的診斷檢查主要依靠家族史、臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查及基因檢測(cè)等。 1.家族史：詳細(xì)詢問(wèn)家族中是否有親屬患有多囊腎。 2.臨床表現(xiàn)：觀察有無(wú)腰腹部疼痛、血尿、高血壓、腹部腫塊等癥狀。 3.影像學(xué)檢查：如超聲檢查，可發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎臟多個(gè)大小不等的囊腫；CT 檢查能更清晰地顯示囊腫的大小、數(shù)量和分布；磁共振成像（MRI）有助于判斷囊腫與周圍組織的關(guān)系。 4.實(shí)驗(yàn)室檢查：包括腎功能檢查，了解血肌酐、尿素氮水平；尿常規(guī)檢查，查看是否有血尿、蛋白尿。 5.基因檢測(cè)：可明確基因突變情況，有助于確診和遺傳咨詢。 綜合運(yùn)用以上多種診斷檢查方法，能夠準(zhǔn)確診斷常染色體顯性遺傳多囊腎，為后續(xù)治療提供依據(jù)?；颊咭坏┐_診，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和隨訪。
2024-11-05 18:23
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng)：胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢；介入性產(chǎn) 詳情»
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黃旭升
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng)：神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»
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杜永昌
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng)：兒科疑難病癥，兒科呼吸系統(tǒng)疾病，小兒科內(nèi)分泌疾病，兒童哮喘， 詳情»
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