病史簡(jiǎn)介：患者，男，11歲。這次為外傷后右膝關(guān)節(jié)腫痛、活動(dòng)受限半個(gè)月。

　　診斷：血友病性骨關(guān)節(jié)病。

　　■點(diǎn)評(píng)

　　本例男孩現(xiàn)在11歲，4歲時(shí)即被確診為血友病b型。平時(shí)有損傷引起皮膚粘膜下出血病史，膝關(guān)節(jié)腫脹彎曲不能伸直。這次右膝關(guān)節(jié)外傷引起右股骨髁上骨折半個(gè)月，由于有明顯的膝關(guān)節(jié)骨質(zhì)疏松，認(rèn)為可考慮為病理性骨折。

　　大致病理與X線表現(xiàn) 血友病性骨關(guān)節(jié)病好發(fā)于承重的大關(guān)節(jié)，如膝、踝、肘、髖等，肩、腕關(guān)節(jié)少有受累。早期改變?yōu)榛せ蚧は鲁鲅⑵迫腙P(guān)節(jié)，即關(guān)節(jié)積血。X線表現(xiàn)關(guān)節(jié)囊腫脹、間隙增寬，由于滑膜、關(guān)節(jié)囊增厚和含鐵血黃素沉積而使軟組織密度異常增高。關(guān)節(jié)積血吸收后可恢復(fù)正常表現(xiàn)?；ず湍獕K可發(fā)生鈣化或合并骨膜下血腫的鈣化。由于反復(fù)的出血，造成滑膜、關(guān)節(jié)囊、關(guān)節(jié)軟骨長(zhǎng)期受含鐵血黃素、纖維素及其他血中化學(xué)物質(zhì)的侵襲，而產(chǎn)生粘連、壞死和破壞。有些部位的破壞深至軟骨下，使骨小梁發(fā)生壞死，吸收后形成囊變。X線顯示關(guān)節(jié)間隙狹窄、關(guān)節(jié)面變平、毛糙或凹凸不平，邊緣出現(xiàn)假性骨刺和關(guān)節(jié)軟骨下穿鑿樣透亮區(qū)。常伴有不同程度的骨質(zhì)稀疏。破壞可波及骺板邊緣，因此于干骺、骨干及骨膜等處也可見(jiàn)到。在膝關(guān)節(jié)的中央部，其軟骨長(zhǎng)期受出血壓迫，出現(xiàn)股骨髁間凹加深、變寬。骨內(nèi)出血常于骨骺或干骺形成清楚的破壞區(qū)，邊緣繞有薄層硬化。另外因反復(fù)關(guān)節(jié)出血、刺激，受累骨骺過(guò)早出現(xiàn)、聯(lián)合，且因發(fā)育過(guò)大、不對(duì)稱而引發(fā)關(guān)節(jié)的畸形及脫位，此變化在膝關(guān)節(jié)最明顯。病變晚期常繼發(fā)關(guān)節(jié)退變甚至強(qiáng)直。

　　X線診斷要點(diǎn) 好發(fā)于四肢承重的大關(guān)節(jié)，關(guān)節(jié)囊腫脹、密度異常增高，關(guān)節(jié)間隙變窄，軟骨下囊狀吸收和骨端破壞，股骨髁間凹增寬、增深等。

　　此病早期需同其他原因所致的關(guān)節(jié)腫脹、積液區(qū)別；慢性期主要與關(guān)節(jié)結(jié)核、骨性關(guān)節(jié)炎、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等鑒別；另外血友病性假腫瘤（骨內(nèi)出血、骨膜下出血、鄰近軟組織出血）尚需與骨腫瘤區(qū)分，例如骨轉(zhuǎn)移瘤、骨肉瘤、軟骨瘤、骨巨細(xì)胞瘤、骨囊腫等。結(jié)合患者性別、出血史、家族遺傳史、實(shí)驗(yàn)室檢查和較有特征的X線征象，對(duì)正確診斷有幫助。

　　■ 鏈接

　　血友病是x-連接隱性遺傳病，由于缺乏viii因子（血友病a）或ix因子（血友病b）引起凝血機(jī)制障礙。血友病性關(guān)節(jié)?。ㄒ话阋韵リP(guān)節(jié)多見(jiàn)且較重）因?yàn)檩p度損傷即可引起關(guān)節(jié)內(nèi)反復(fù)出血，其x線征象與關(guān)節(jié)病形成機(jī)制如下：

　　1. 關(guān)節(jié)軟組織腫脹、密度增高：關(guān)節(jié)反復(fù)出血致關(guān)節(jié)內(nèi)慢性血腫，繼而含鐵血黃素沉著，并引起滑膜增生、關(guān)節(jié)囊肥厚。含鐵血黃素沉積在mri各個(gè)序列成像中均為低信號(hào)強(qiáng)度，因此mri檢查有重要價(jià)值。

　　2. 關(guān)節(jié)面軟骨下骨質(zhì)侵蝕、模糊、凹陷，關(guān)節(jié)構(gòu)成骨骨質(zhì)疏松：增生的滑膜蛋白水解酶釋放增加，直接破壞軟骨，并對(duì)骨性關(guān)節(jié)面侵蝕，關(guān)節(jié)間隙狹窄；血液瘀積、關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙引起關(guān)節(jié)構(gòu)成骨脫鈣，骨質(zhì)疏松。

　　3. 股骨髁間窩增寬：此征是血友病性膝關(guān)節(jié)病的特征性改變，可能與關(guān)節(jié)不能伸直有關(guān)。

　　4. 骨骺及干骺增寬。

　　鑒別診斷 主要應(yīng)和膝關(guān)節(jié)結(jié)核、色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎、壞血病等鑒別。特征性征象，結(jié)合臨床病史鑒別并不難。

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