1。腎臟表現(xiàn)

以血尿最常見，大多為腎小球性血尿，X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者均會出現(xiàn)蛋白尿，隨年齡增長或血尿出現(xiàn)而表現(xiàn)為持續(xù)蛋白尿，甚至出現(xiàn)腎病范圍蛋白尿。蛋白尿達腎病綜合征水平，并提示預后不佳。同樣，高血壓的發(fā)生率和嚴重性也隨年齡而增加，且多發(fā)生于男性患者。

2。聽力障礙

Alport綜合征患者聽力障礙表現(xiàn)為感音神經(jīng)性耳聾，發(fā)生于耳蝸部位。耳聾為進行性，雙側(cè)不完全對稱，初為高頻區(qū)聽力下降，須借助聽力計診斷，漸及全音域，甚至影響日常的對話交流。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性發(fā)生耳聾的幾率高于女性，發(fā)生年齡也較女性早。

3。眼部病變

Alport綜合征特征性眼部病變包括前園錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點狀和斑點狀視網(wǎng)膜病變以及視網(wǎng)膜赤道部視網(wǎng)膜病變。前圓錐形晶狀體表現(xiàn)為晶狀體中央部位突向前囊，患者可表現(xiàn)為進行性近視，甚至導致前極性白內(nèi)障或前囊自發(fā)穿孔。目前，尚未見常染色體顯性遺傳型Alport綜合征患者伴眼部受累的報道。

4。血液系統(tǒng)異常

目前認為AMME綜合征是伴有血液系統(tǒng)異常的Alport綜合征，主要表現(xiàn)為Alport、精神異常遲緩、面中部發(fā)育不良以及橢圓形紅細胞增多癥。