治療和預(yù)防，要根治遺傳病，應(yīng)該從基因水平或染色體水平來(lái)糾正已發(fā)生的缺陷，這種方法稱為基因治療，屬于基因工程的范疇。但是基因治療在理論上、技術(shù)上還存在著極大的困難，目前談不上臨床應(yīng)用。目前對(duì)遺傳病所能進(jìn)行的治療只是在早期診斷的前提下，通過(guò)控制環(huán)境條件（如飲食成分等），調(diào)節(jié)代謝過(guò)程，防止癥狀的出現(xiàn)，稱為“環(huán)境工程”。目前能應(yīng)用于環(huán)境工程的治療包括飲食控制療法（如苯丙酮尿癥用低或無(wú)苯丙酮酸奶粉喂養(yǎng)）、藥物療法（如用維生素B6治療B6 依賴癥，用別嘌呤醇治療痛風(fēng)等）、手術(shù)治療（如脾切除術(shù)治療遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥）、酶的補(bǔ)充（如異體骨髓移植治療戈謝氏?。┖蛯?duì)癥療法（如用抗癲癇藥物控制苯丙酮酸尿癥的驚厥）等。環(huán)境工程雖然可以減輕或消除一些遺傳病的癥狀，對(duì)個(gè)體來(lái)說(shuō)是有利的，但是治療結(jié)果卻使帶有致病基因的患者不僅存活下來(lái)，甚至還能繼續(xù)繁殖后代，而這些患者如果不經(jīng)治療本來(lái)可以自然淘汰，至少不會(huì)繁衍后代。所以環(huán)境工程對(duì)整個(gè)人類的影響可能是有害的，它將使致病基因的頻率在人群中逐代提高，從而導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率的增高。

1。高血壓

遺傳危險(xiǎn)度：★★★★★

科學(xué)家已培育成功一種“遺傳性自發(fā)高血壓”老鼠。這種老鼠會(huì)把高血壓的基因一代代傳下去，它們的子孫100%會(huì)發(fā)生高血壓，這是高血壓與遺傳密切相關(guān)的最典型例子。

目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，高血壓屬于多基因遺傳性疾病。通過(guò)高血壓患者家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，父母均患有高血壓者，其子女今后患高血壓概率高達(dá)45%；父母一方患高壓病者，子女患高血壓的幾率是28%；而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%。

防治原則

1。堅(jiān)持監(jiān)測(cè)血壓，正常狀態(tài)下至少每年1次。

2。限鹽補(bǔ)鉀。逐步把每日入食鹽的量控制到5克，同時(shí)多吃富含鉀的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等）。

3。防止超重和肥胖。

4。戒煙限酒。

2。糖尿病

遺傳危險(xiǎn)度：★★★★★

糖尿病具有明顯遺傳易感性（尤其是臨床上最常見(jiàn)的2型糖尿?。?。家系研究發(fā)現(xiàn)，有糖尿病陽(yáng)性家族史的人群，其糖尿病患病率顯著高于家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機(jī)會(huì)是普通人的15～20倍。

防治原則

誘發(fā)糖尿病的“外因”有熱量攝取太多，活動(dòng)量下降，肥胖，吸煙以及心理壓力過(guò)大等。反過(guò)來(lái)，避免以上因素就可預(yù)防糖尿病。在飲食方面，應(yīng)該做到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意攝入量與消耗量平衡。常測(cè)體重，如果體重增加了，熱量肯定攝入過(guò)量，這時(shí)就應(yīng)檢討你的食譜并增加運(yùn)動(dòng)。

3。血脂異常

遺傳危險(xiǎn)度：★★★

血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有相當(dāng)部分血脂異?；颊叽嬖谝粋€(gè)或多個(gè)遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性，有明顯遺傳傾向，臨床上通稱為家族性血脂異常。

防治原則

最重要的是強(qiáng)調(diào)“邁開腿，管住嘴”。一方面要適當(dāng)限制飲食，但食物種類應(yīng)盡量豐富，選用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加維生素、纖維素（水果、蔬菜、面包和谷類食物），控制體重。同時(shí)加強(qiáng)鍛煉，使熱量消耗掉才不至于使脂肪在體內(nèi)堆積。

4。乳腺癌

遺傳危險(xiǎn)度：★★★

乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險(xiǎn)性增加1.5～3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發(fā)病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險(xiǎn)越大。

防治原則

有乳腺癌家族史者要特別注意自查，以發(fā)現(xiàn)乳癌的蛛絲馬跡，早期治療。乳房包塊是乳腺癌最常見(jiàn)的體征，這種包塊與乳腺增生包塊不同，常為單個(gè)，形態(tài)不規(guī)則，質(zhì)地較硬，活動(dòng)度不好，大多無(wú)疼痛，與月經(jīng)周期無(wú)明顯關(guān)系。此外，如發(fā)現(xiàn)有乳頭濕疹、溢液、皺縮，也應(yīng)引起重視，到醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。

5。胃癌

遺傳危險(xiǎn)度：★★★

胃癌患者有明顯的家族聚集性。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，胃癌患者的一級(jí)親屬（即父母和親兄弟姐妹）得胃癌的危險(xiǎn)性比一般人群平均高出3倍。比較著名的如拿破侖家族，他的祖父、父親以及三個(gè)妹妹都因胃癌去世，整個(gè)家族包括他本人在內(nèi)共有7人患了胃癌。

防治原則

患胃癌危險(xiǎn)因素包括缺乏體育鍛煉、精神壓抑、吸煙、喜食煙熏食品、喜食重鹽飲食、過(guò)量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。而喜食菌類、新鮮水果是胃癌的保護(hù)因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集現(xiàn)象可能與共同感染幽門螺桿菌有關(guān)，有胃癌家族史者應(yīng)去醫(yī)院監(jiān)測(cè)有無(wú)該細(xì)菌感染，有則及時(shí)治療。

6。大腸癌

遺傳危險(xiǎn)度：★★★

家族遺傳導(dǎo)致的大腸癌占大腸癌發(fā)病總?cè)藬?shù)的10%～15%。親屬中有大腸癌患者的人，患此病的危險(xiǎn)性比普通人大3～4倍，如果家族中有兩名或以上的近親（父母或兄弟姐妹）患大腸癌，則為大腸癌的高危人群。

防治原則

有大腸癌家族史者應(yīng)多吃新鮮食物，少吃腌、熏食物，不吃發(fā)霉食物，少飲含酒精飲料，戒煙。如出現(xiàn)以下癥狀要及時(shí)去醫(yī)院檢查：

①大便習(xí)慣改變，大便次數(shù)增多，或腹瀉與便秘交替出現(xiàn)。②大便帶膿血或黏液便。③大便變細(xì)、變形，排便費(fèi)力。④時(shí)有排便感，卻無(wú)大便解出。

7。肺癌

遺傳危險(xiǎn)度：★★

國(guó)外研究機(jī)構(gòu)對(duì)超過(guò)10.2萬(wàn)名日本中老年人展開了長(zhǎng)達(dá)13年的追蹤調(diào)查，他們中共出現(xiàn)了791例肺癌。研究者將直系親屬有肺癌患者和沒(méi)有肺癌患者的兩組人進(jìn)行對(duì)比，結(jié)果發(fā)現(xiàn)前者患病幾率是后者的2倍。肺癌的遺傳性在女性身上表現(xiàn)得尤為明顯。

防治原則

肺癌的發(fā)生與吸煙密切相關(guān)，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠(yuǎn)離煙草和被動(dòng)吸煙。如果出現(xiàn)刺激性咳嗽、痰血等癥狀，尤其是上述高危人群，應(yīng)盡早找醫(yī)生診治。如果能早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療，肺癌的治愈率可以達(dá)到70%。

8。哮喘

遺傳危險(xiǎn)度：★★★★★

目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，哮喘發(fā)病的遺傳因素大于環(huán)境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的幾率可高達(dá)60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20%；如果父母都沒(méi)有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過(guò)敏性疾病如過(guò)敏性鼻炎、皮膚過(guò)敏或食物、藥物過(guò)敏等，也會(huì)增加后代患哮喘的可能性。

防治原則

成人哮喘多在兒童期發(fā)病，兒童期早治療是減少成人期發(fā)病率的關(guān)鍵。有哮喘家族史者應(yīng)避免各種引發(fā)哮喘的環(huán)境因素，如吸入各種過(guò)敏物質(zhì)（過(guò)敏原）、呼吸道病毒和細(xì)菌感染、吸煙和空氣污染等，這些因素在哮喘發(fā)病和加劇中起觸發(fā)和推波助瀾的作用。平時(shí)要做好居室、生活和工作環(huán)境的清潔衛(wèi)生，戒煙，積極預(yù)防和及時(shí)治療呼吸道感染等。

9。抑郁癥

遺傳危險(xiǎn)度：★★★★★

許多研究都發(fā)現(xiàn)抑郁癥的發(fā)生與遺傳因素有較密切的關(guān)系，抑郁癥患者的親屬中患抑郁癥的概率遠(yuǎn)高于一般人，約為10～30倍，而且血緣關(guān)系越近，患病概率越高。據(jù)國(guó)外報(bào)道，抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率為：一級(jí)親屬（父母、同胞、子女）為14%，二級(jí)親屬（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或?qū)O子女、甥侄）為4.8%，三級(jí)親屬（堂、表兄妹）為3.6%。

防治原則

抑郁癥的防治應(yīng)以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療為主。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂(lè)、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過(guò)多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現(xiàn)象，要及時(shí)去醫(yī)院檢查治療。

10。老年癡呆

遺傳危險(xiǎn)度：★★★

科學(xué)家在長(zhǎng)期研究后發(fā)現(xiàn)，老年性癡呆是一種多基因遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)，父母或兄弟中有老年性癡呆癥患者，患老年性癡呆癥的可能性要比無(wú)家族史者高出4倍。

防治原則

如果有老年性癡呆家族遺傳史的，50歲以后就應(yīng)該進(jìn)行檢查，看有沒(méi)有智力方面的障礙，以便及時(shí)采取一些措施進(jìn)行治療。

除遺傳因素外，教育程度低者易患老年癡呆，而接受過(guò)正規(guī)教育的人其發(fā)病年齡比未受過(guò)教育者推遲7～10年。此外，長(zhǎng)期情緒抑郁、離群獨(dú)居、文化水平和語(yǔ)言水平低、喪偶且不再婚、不參加社交活動(dòng)、缺乏體力和腦力活動(dòng)等也易致老年性癡呆癥。

以上各類遺傳病發(fā)病率加起來(lái)約為30%，而且還有逐年增加的趨勢(shì)。因此，不能再籠統(tǒng)他說(shuō)遺傳病只是一種罕見(jiàn)之癥。預(yù)防遺傳病患兒的降生，是提高我國(guó)人口素質(zhì)的重要優(yōu)生手段。絕大多數(shù)遺傳病無(wú)法治愈。因?yàn)楝F(xiàn)代醫(yī)學(xué)還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無(wú)法治愈。但是某些病可以通過(guò)不停地用藥來(lái)緩解病情。