常染色體隱性遺傳病是由于位于常染色體上的隱性致病基因控制的疾病，只有含有隱性純合子的個(gè)體才發(fā)病。由于致病基因?yàn)殡[性，則雜合子以及顯性純合子的個(gè)體均表現(xiàn)為正常。如糖原沉積病I型，患者由于體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解為6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉積，只有基因型為gg的個(gè)體，才表現(xiàn)為致病。當(dāng)一對夫婦均為攜帶者時(shí)（即基因型為Gg），其后代中有1/4的幾率出現(xiàn)患病者。后代中正常個(gè)體與患者的比例為3∶1。常染色體隱性遺傳病的癥狀是什么呢？

通俗的來講，人體中每個(gè)細(xì)胞核中的常染色體有22對，每對染色體的DNA上有無數(shù)的基因片段。每個(gè)基因片段由兩個(gè)基因組成?；蚍譃轱@性基因和隱性基因。當(dāng)一對基因都是顯性基因或者一對基因中一個(gè)是顯性基因一個(gè)是隱性基因，那么表現(xiàn)出來的就是顯性性狀；而一對基因都是隱性基因，表現(xiàn)出來的就是隱性性狀。而一般的遺傳病都是隱性性狀，所以遺傳病就是常染色體的陰性形狀表現(xiàn)出來的是遺傳病。

常染色體隱性遺傳病的癥狀

子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個(gè)基因、一個(gè)酶”（one gene one enzyme）或“一個(gè)順反子、一個(gè)肽”（one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化??；苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson病）及半乳糖血癥等。