腎小管酸中毒（RTA）是由于各種病因?qū)е履I臟酸化功能障礙而產(chǎn)生的一種臨床綜合征，主要表現(xiàn)是血漿陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒，而與此同時(shí)腎小球?yàn)V過率則相對(duì)正常。以往觀點(diǎn)認(rèn)為腎小球?yàn)V過功能損害時(shí)H2PO4-、SO4[sup]2[/sup]-等酸根在體內(nèi)潴留、代替了HCO3-而導(dǎo)致代謝性酸中毒。實(shí)際上，腎臟原因引起的酸中毒的本質(zhì)是腎小管泌氫障礙或腎小管碳酸氫根重吸收障礙。

診斷

包括臨床診斷，分型診斷和病因診斷。

1、臨床診斷

臨床上以1型腎小管酸中毒最為常見，臨床診斷可根據(jù)如下幾點(diǎn)：①發(fā)病年齡，發(fā)病年齡在嬰幼兒和兒童者多為遺傳性；發(fā)生于成年者多為繼發(fā)性，②家族史，遺 傳性者可有家族史，無家族史不能否定遺傳性腎小管性酸中毒，③臨床表現(xiàn)上有反復(fù)發(fā)作低鉀性癱瘓；血液檢查有酸中毒，陰離子隙正常，而尿pH值多次測(cè)定均增 高呈堿性者；肌肉軟弱無力， 血鉀持續(xù)性偏低者；有佝僂病臨床體征，如步態(tài)不穩(wěn)，頭大，肋骨串珠，下肢骨骼畸形；成人X線照片有骨軟化者；過去有腎臟病史，目前有持久性血鉀低或升高的 年齡較大者；目前患有可引起繼發(fā)性腎小管性酸中毒的疾病，實(shí)驗(yàn)室檢查有代謝性酸中毒和血鉀低者，兒童尿檢查有持久性尿糖，尿pH值偏高而血糖不高可排除糖尿病者均支持本病的診斷。

對(duì)可疑患者，主要檢查尿常規(guī)，特別是尿pH值，尿糖，尿蛋白和鏡檢，尿生化檢查應(yīng)包括鈉，鉀，鈣，磷，可滴定酸和重碳酸鹽，血液檢查包括血pH值，CO2結(jié)合力，血清電解質(zhì)，特別是血鉀，必要時(shí)做氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)。

2、分型診斷

可根據(jù)臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查做出分型診斷。

3、病因診斷

遺傳性1和2型腎小管性酸中毒可分別由碳酸酐酶Ⅱ調(diào)節(jié)區(qū)和AEI突變，可用分子生物學(xué)技術(shù)明確診斷，但腎小管使尿酸化功能是復(fù)雜的，前面已提到H -ATP酶有些病人在腎遠(yuǎn)曲小管細(xì)胞中用免疫組化方法未檢出這種酶，但表達(dá)這種酶的基因尚未確定，因此，與尿酸化功能有關(guān)的基因還需進(jìn)一步尋找，繼發(fā)性腎 小管性酸中毒的病因很多，應(yīng)根據(jù)所懷疑的疾病做有關(guān)檢查以確診。

鑒別診斷

1、有低鉀性麻痹者應(yīng)與下列疾病鑒別：家族性周圍期性麻痹，鋇中毒低鉀性癱瘓，甲狀腺功能亢進(jìn)癥（Graves?。┎l(fā)低鉀性癱瘓和棉酚中毒引起的低鉀性癱瘓。

2、有佝僂病的腎小管性酸中毒的兒童應(yīng)與維生素D缺乏，抗維生素D佝僂病或骨軟化和維生素D依賴性佝僂病1型進(jìn)行鑒別。

3、后述疾病均無代謝性酸中毒和低鉀血癥，尿呈酸性，4型腎小管性酸中毒有血鉀升高，腎功能受損者應(yīng)與慢性腎功能衰竭相鑒別，根據(jù)前者雖有腎功能損害，但未嚴(yán)重到有尿毒癥。