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眼腦腎綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響眼睛、大腦和腎臟的功能，由基因突變引起，表現(xiàn)為多系統(tǒng)的異常。 1. 眼部癥狀：患者常出現(xiàn)先天性白內(nèi)障、青光眼等，導(dǎo)致視力障礙甚至失明。 2. 腦部癥狀：可能有智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、腦積水等神經(jīng)系統(tǒng)問題。 3. 腎臟癥狀：多表現(xiàn)為腎小管功能障礙，引起蛋白尿、氨基酸尿等，嚴重時可導(dǎo)致腎衰竭。 4. 遺傳因素：多為 X 連鎖隱性遺傳，與基因突變密切相關(guān)。 5. 診斷方法：通過基因檢測、眼部檢查、腦部影像學(xué)檢查、腎功能檢查等綜合診斷。 眼腦腎綜合征是一種嚴重的遺傳性疾病，早期診斷和干預(yù)對改善患者生活質(zhì)量至關(guān)重要?；颊邞?yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療。