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                    回答1我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價 - 
                                    
                                        
                                              蔡夢茵 主任醫(yī)師 中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院 三級甲等 內(nèi)分泌科 
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                                    腎上腺皮質(zhì)類脂質(zhì)沉積綜合征診斷需綜合典型臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特征及實驗室檢查。觀察腎上腺鈣化、脂肪組織增多、骨髓泡沫細(xì)胞存在,以及酸性酯酶活性檢測結(jié)果,有助于確診此病。面對身體不適,切勿拖延,應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑,安全有效地恢復(fù)健康。 2015-07-30 22:21
 1.典型臨床表現(xiàn):注意患者是否出現(xiàn)皮質(zhì)醇增多癥或腎上腺功能減退的癥狀,如肌無力、疲勞、體重減輕、低血壓等。
 2.X線檢查:通過腹部CT或MRI檢查,尋找腎上腺區(qū)域的鈣化點(diǎn),以及脂肪組織增厚跡象。
 3.骨髓穿刺:骨髓檢查發(fā)現(xiàn)泡沫細(xì)胞,這些細(xì)胞含有大量脂質(zhì),是本病的重要線索。
 4.酸性酯酶活性檢測:測定白細(xì)胞和培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中酸性酯酶活性,顯著降低或缺乏支持診斷。
 5.遺傳學(xué)分析:對于有家族史的個體,進(jìn)行基因檢測,查找與疾病相關(guān)的基因突變。
 綜合臨床癥狀、影像學(xué)特征及實驗室檢查結(jié)果,尤其是酸性酯酶活性的檢測,可以有效判斷腎上腺皮質(zhì)類脂質(zhì)沉積綜合征。建議在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下,進(jìn)行詳細(xì)檢查與診斷。
 
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                    回答2我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價 - 
                                    
                                        
                                              趙樂翠 醫(yī)師 家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院 其他 內(nèi)科 
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                                    ?典型的臨床表現(xiàn)、x線檢查示腎上腺多數(shù)鈣化點(diǎn)、骨髓有泡沫細(xì)胞等對本病的診斷很有幫助。 2015-07-30 21:58
 
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