孕兩月，頭胎視網(wǎng)膜色素變性，現(xiàn)胎能檢測(cè)遺傳疾病和智力嗎
你好我現(xiàn)在懷上寶寶兩個(gè)月因?yàn)槲业谝粋€(gè)女孩患有視網(wǎng)膜色素變性我現(xiàn)在很擔(dān)心我肚里的孩子會(huì)不會(huì)患同樣的病不知道現(xiàn)在的醫(yī)術(shù)能不能在肚里就驗(yàn)出得出來(lái)是否有遺傳方面的疾病和智力檢測(cè)謝謝xxxxxxx能早期檢測(cè)出多方面的疾病
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孫平 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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視網(wǎng)膜色素變性有一定遺傳傾向，目前的醫(yī)學(xué)技術(shù)在孕期可以進(jìn)行部分遺傳疾病的檢測(cè)，但智力檢測(cè)相對(duì)困難。檢測(cè)方法包括基因檢測(cè)、超聲檢查等。檢測(cè)也存在局限性，且結(jié)果并非絕對(duì)。 1.基因檢測(cè)：通過(guò)采集孕婦外周血或羊水，檢測(cè)胎兒是否攜帶相關(guān)致病基因。但并非所有的基因突變都能被檢測(cè)出來(lái)。 2.超聲檢查：可觀察胎兒的結(jié)構(gòu)發(fā)育，但對(duì)于一些細(xì)微的病變可能難以發(fā)現(xiàn)。 3.染色體檢查：能排查染色體異常導(dǎo)致的疾病，但對(duì)單基因病的檢測(cè)有限。 4.局限性：檢測(cè)結(jié)果可能存在假陽(yáng)性或假陰性，而且新的基因突變也可能無(wú)法預(yù)測(cè)。 5.后續(xù)隨訪：即使孕期檢測(cè)正常，出生后仍需密切觀察孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況。 總之，孕期可以進(jìn)行一些遺傳疾病的檢測(cè)，但不能完全排除所有風(fēng)險(xiǎn)。孕婦應(yīng)保持良好心態(tài)，定期產(chǎn)檢，遵循醫(yī)生建議。
2024-09-27 08:12
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什么是視網(wǎng)膜色素變性? 視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa，RP)，為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病，多侵犯雙眼，為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測(cè))為特征。男多于女，常見(jiàn)一家人同患此病，近親結(jié)婚子女尤為多見(jiàn)。且本病患者及其家人常可同時(shí)有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀，也有時(shí)伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»
