視網(wǎng)膜色素變性患者能否生育不遺傳子女
能遺傳嗎
病友癥狀說(shuō)明（主要癥狀、發(fā)病時(shí)間）：本人得的是視網(wǎng)膜色素變性已發(fā)病，父母沒(méi)病，父母是近親結(jié)婚，我姐沒(méi)事，我姐的兒子沒(méi)事。
曾經(jīng)治療情況和效果：去年在北京做了手術(shù)，說(shuō)只能維持。
想柯大夫幫您解決什么問(wèn)題：想問(wèn)問(wèn)遺傳學(xué)的專家們，我已結(jié)婚，沒(méi)有小孩，我能不能要孩子，會(huì)不會(huì)遺傳給小孩。是不是女兒不遺傳。急急急。
化驗(yàn)、檢查結(jié)果：
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回答1
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徐志雄 副主任醫(yī)師
黃巖中醫(yī)院
二級(jí)甲等
中西醫(yī)結(jié)合
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視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病，但其遺傳方式較為復(fù)雜，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等?；颊吣芊裆贿z傳子女，取決于多種因素，如遺傳類型、配偶基因情況、家族遺傳病史、基因突變檢測(cè)結(jié)果、遺傳咨詢建議等。 1.遺傳類型：若為常染色體顯性遺傳，子女患病風(fēng)險(xiǎn)較高；隱性遺傳則相對(duì)較低；性連鎖遺傳與性別有關(guān)。 2.配偶基因情況：配偶基因正常，子女患病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)降低；若配偶攜帶相關(guān)基因，風(fēng)險(xiǎn)增加。 3.家族遺傳病史：詳細(xì)了解家族中其他成員的患病情況，有助于評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 4.基因突變檢測(cè)結(jié)果：通過(guò)基因檢測(cè)明確突變位點(diǎn)和類型，能更準(zhǔn)確預(yù)測(cè)遺傳概率。 5.遺傳咨詢建議：專業(yè)的遺傳咨詢師可根據(jù)綜合情況，提供個(gè)性化的生育建議和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 總之，視網(wǎng)膜色素變性患者在考慮生育前，應(yīng)進(jìn)行全面的遺傳咨詢和相關(guān)檢查，以充分了解遺傳風(fēng)險(xiǎn)，做出明智的決策。
2024-11-28 23:21
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什么是視網(wǎng)膜色素變性? 視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa，RP)，為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病，多侵犯雙眼，為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測(cè))為特征。男多于女，常見(jiàn)一家人同患此病，近親結(jié)婚子女尤為多見(jiàn)。且本病患者及其家人?？赏瑫r(shí)有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀，也有時(shí)伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»
