視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征的癥狀表現(xiàn)是什么
視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征的癥狀表現(xiàn)是什么
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回答1
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陶遠(yuǎn) 副主任醫(yī)師
濟(jì)南市第二人民醫(yī)院
三級(jí)
眼科
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視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征癥狀表現(xiàn)為M、肥胖、性幼稚、脈絡(luò)膜-視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良和并指或多指。每病例僅表現(xiàn)部分異常，各例間交互重疊。另可有小頭、先天耳聾、眼震、瞼下垂、小眼球、白內(nèi)障和頸蹼。視網(wǎng)膜色素變性見(jiàn)于學(xué)齡前，夜盲是先兆，視進(jìn)行性下降，30歲前失明。肥胖，身高及體重均超過(guò)同齡兒。少數(shù)伴先天性心臟病、腎臟和外生殖器畸形，第一和第二性征均發(fā)育不良。骨畸形除多并指外還有第五掌骨分叉。
2021-12-28 22:10
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什么是視網(wǎng)膜色素變性? 視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa，RP)，為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病，多侵犯雙眼，為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測(cè))為特征。男多于女，常見(jiàn)一家人同患此病，近親結(jié)婚子女尤為多見(jiàn)。且本病患者及其家人?？赏瑫r(shí)有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀，也有時(shí)伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»
