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進行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病，會導(dǎo)致肌肉逐漸無力和萎縮。孩子心肌酶和肝激酶升高且基因缺失被診斷為此病，需從多方面綜合考慮治療和護理。包括疾病機制、治療方法、日常護理、康復(fù)訓(xùn)練、定期復(fù)查等。 1.疾病機制：這是由于基因突變導(dǎo)致肌細胞膜上的蛋白缺陷，影響肌肉的正常功能和結(jié)構(gòu)，從而引發(fā)肌肉無力和萎縮。 2.治療方法：目前尚無根治方法，但可使用藥物如潑尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等來延緩病情進展。同時，基因治療等新療法也在研究中。 3.日常護理：保證孩子充足的休息和睡眠，飲食均衡，多攝入富含蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的食物。 4.康復(fù)訓(xùn)練：在專業(yè)康復(fù)師指導(dǎo)下進行適度的肌肉鍛煉，增強肌肉力量和耐力。 5.定期復(fù)查：密切監(jiān)測心肌酶、肝激酶等指標，以及評估孩子的肌肉功能和身體狀況。 進行性肌營養(yǎng)不良的治療是一個長期的過程，家長要保持積極的心態(tài)，配合醫(yī)生的治療方案，幫助孩子提高生活質(zhì)量，盡可能延緩病情發(fā)展。