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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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糖原累積病 Ib 型的癥狀較為多樣，主要包括低血糖相關(guān)癥狀、生長發(fā)育遲緩、消化系統(tǒng)癥狀、感染易發(fā)性以及血液系統(tǒng)異常等。 1. 低血糖相關(guān)癥狀：患者常出現(xiàn)頭暈、乏力、心慌、出冷汗等，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致意識(shí)障礙。 2. 生長發(fā)育遲緩：表現(xiàn)為身高、體重增長緩慢，身材矮小，智力發(fā)育也可能受到一定影響。 3. 消化系統(tǒng)癥狀：有腹脹、腹痛、腹瀉、食欲不振等，長期可導(dǎo)致營養(yǎng)不良。 4. 感染易發(fā)性：由于中性粒細(xì)胞功能障礙，患者容易反復(fù)發(fā)生細(xì)菌和真菌感染。 5. 血液系統(tǒng)異常：可能出現(xiàn)貧血、血小板減少等情況。 糖原累積病 Ib 型的癥狀可能因個(gè)體差異有所不同，但上述癥狀較為常見。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷，以便盡早開展治療。
2024-11-05 18:42
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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