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短指-晶狀體異位綜合征有何癥狀表現(xiàn)

短指-晶狀體異位綜合征的癥狀有哪些

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

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    短指-晶狀體異位綜合征是一種較為罕見(jiàn)的遺傳性疾病,其癥狀主要包括骨骼異常、眼部癥狀、心血管問(wèn)題、牙齒異常以及皮膚表現(xiàn)等。 1.骨骼異常:患者常出現(xiàn)短指(趾)畸形,手指或腳趾的長(zhǎng)度明顯短于正常。 2.眼部癥狀:晶狀體異位是典型表現(xiàn),可導(dǎo)致視力模糊、復(fù)視等。 3.心血管問(wèn)題:可能存在先天性心臟病,如房間隔缺損、室間隔缺損等。 4.牙齒異常:如牙齒發(fā)育不全、牙齒排列不齊等。 5.皮膚表現(xiàn):部分患者會(huì)有皮膚松弛、多汗等情況。 總之,短指-晶狀體異位綜合征的癥狀多樣,一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院就診,進(jìn)行全面的檢查和診斷,以便制定合適的治療方案。

    2024-11-04 15:42
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