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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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短指-晶狀體異位綜合征是一種較為罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要特征為手指和腳趾短小以及晶狀體位置異常，還可能伴有其他系統(tǒng)的異常表現(xiàn)，如心血管、骨骼等。 1. 遺傳因素：多為常染色體顯性遺傳，基因突變是主要原因。 2. 眼部癥狀：晶狀體異位可導(dǎo)致視力下降、復(fù)視等。 3. 骨骼異常：短指（趾）是常見(jiàn)表現(xiàn)，還可能有掌骨、跖骨短小等。 4. 心血管問(wèn)題：可能出現(xiàn)心臟瓣膜異常、主動(dòng)脈擴(kuò)張等。 5. 其他癥狀：部分患者會(huì)有牙齒發(fā)育不良、身材矮小等情況。 短指-晶狀體異位綜合征雖然罕見(jiàn)，但通過(guò)早期診斷和適當(dāng)治療，可以改善患者的生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，接受專業(yè)的評(píng)估和治療。
2024-10-24 23:58
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