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視網膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征是一種較為復雜的疾病，可能涉及多個系統的異常。通常需要進行一系列檢查來明確診斷和評估病情。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風險。
1.眼部檢查：包括視力檢查、視野檢查、眼底造影等，以評估視網膜色素變性的程度和范圍。
2.內分泌檢查：如甲狀腺功能、性激素、胰島素等，有助于了解肥胖的內分泌原因。
3.基因檢測：檢測相關基因突變，輔助診斷該綜合征。
4.顱腦影像學檢查：如頭顱CT或磁共振成像（MRI），查看大腦結構是否異常。
5.代謝檢查：包括血糖、血脂、血尿酸等，了解代謝狀況。
6.智力評估：通過專業(yè)的智力測試評估智能發(fā)育水平。
7.生長激素檢查：判斷生長激素水平是否正常。
8.染色體檢查：排查染色體異常導致的發(fā)育問題。
綜合多種檢查，有助于全面了解病情，為制定合理的治療方案提供依據。

視網膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征檢查，化驗檢查無特異性，可有尿促性腺激素、FSH和17-酮降低。