-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
鳥(niǎo)頭侏儒癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要由基因突變引起，表現(xiàn)為身材矮小、特殊面容等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多個(gè)系統(tǒng)和器官的異常。 1. 基因突變：鳥(niǎo)頭侏儒癥通常是由于基因突變導(dǎo)致，如 SEC23A 等基因的突變。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者身材極度矮小，頭部相對(duì)較大，眼睛間距寬，鼻梁塌陷。 3. 骨骼異常：骨骼發(fā)育不良，長(zhǎng)骨短小，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。 4. 智力發(fā)育：部分患者可能存在輕度智力障礙。 5. 其他影響：可能伴有心臟、腎臟等器官的異常。 鳥(niǎo)頭侏儒癥目前尚無(wú)根治方法，主要通過(guò)對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來(lái)改善患者的生活質(zhì)量。對(duì)于有生育需求的家庭，可進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
2024-10-22 20:21
-
就醫(yī)問(wèn)藥
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
最新資訊
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- “公開(kāi)榜”滄州看甲減中醫(yī)哪家醫(yī)院好-...
- “醫(yī)學(xué)最新文章”滄州甲減到哪家醫(yī)院好...
- “口碑排名靠前”滄州哪里有治甲減的好...
- 長(zhǎng)沙看婦科內(nèi)分泌哪個(gè)醫(yī)院好（長(zhǎng)沙哪里...
- 佛山看婦科內(nèi)分泌哪家醫(yī)院比較好（佛山...
- 雅安看婦科內(nèi)分泌哪個(gè)醫(yī)院好（雅安市內(nèi)...
- 洛陽(yáng)看婦科內(nèi)分泌哪個(gè)醫(yī)院好（洛陽(yáng)哪個(gè)...
- 甲狀腺內(nèi)分泌科查什么
- 甲狀腺腺瘤內(nèi)分泌科
- 排卵障礙掛內(nèi)分泌科嗎-有排卵障礙是看...
