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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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髓過氧化物酶缺乏癥的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測、家族病史以及排除其他類似疾病等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者可能反復(fù)出現(xiàn)感染，尤其是細(xì)菌和真菌感染，如肺炎、皮膚感染等。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：通過血常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常，中性粒細(xì)胞功能檢測顯示異常。 3. 基因檢測：檢測相關(guān)基因的突變情況，有助于明確診斷。 4. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 5. 排除其他類似疾病：如其他免疫缺陷病等。 綜合以上多個方面的檢查和評估，才能準(zhǔn)確診斷髓過氧化物酶缺乏癥。診斷過程需要專業(yè)醫(yī)生的判斷和多種檢查手段的配合。
2024-10-08 17:17
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