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動脈肝發(fā)育異常綜合征的診斷，通常依據(jù)臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測等。包括膽汁淤積、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等，以及肝功能指標異常、肝臟超聲或 CT 異常、特定基因變異等。 1. 臨床表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)黃疸持續(xù)不退、皮膚瘙癢、特殊面容（前額突出、眼距寬等）、生長發(fā)育遲緩等。 2. 實驗室檢查：肝功能檢查可見膽紅素升高，尤其是直接膽紅素，谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶等也可能異常。 3. 影像學檢查：肝臟超聲可顯示肝臟結(jié)構(gòu)異常、膽管發(fā)育不良；CT 或磁共振成像有助于更清晰地觀察肝臟和膽管情況。 4. 基因檢測：通過檢測相關(guān)基因，如 JAG1、NOTCH2 等，發(fā)現(xiàn)突變有助于確診。 5. 肝組織活檢：在必要時進行，可觀察肝臟組織的病理變化。 綜合上述多種檢查方法，結(jié)合臨床表現(xiàn)，能夠較為準確地診斷動脈肝發(fā)育異常綜合征。但診斷過程需要專業(yè)醫(yī)生的綜合判斷。