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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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遺傳性血管(神經(jīng))性水腫的診斷主要依據(jù)癥狀表現(xiàn)、家族病史、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查以及基因檢測(cè)等。 1. 癥狀表現(xiàn)：患者常出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的局限性皮膚和黏膜水腫，如面部、唇部、四肢、胃腸道黏膜等。 2. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 3. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括 C1 酯酶抑制物水平和功能檢測(cè)、補(bǔ)體 C4 水平測(cè)定等。 4. 影像學(xué)檢查：如腹部超聲、CT 等，有助于判斷胃腸道受累情況。 5. 基因檢測(cè)：明確是否存在相關(guān)基因突變。 綜合以上多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷遺傳性血管(神經(jīng))性水腫，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-10-09 10:39
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