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腦肝腎綜合征的診斷需要綜合多方面的因素，包括臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、家族病史以及基因檢測(cè)等。 1.臨床表現(xiàn)：患兒多有特殊面容，如大頭、前額突出等，還伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)異常等。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查：肝功能異常，如膽紅素升高、轉(zhuǎn)氨酶增高等；腎功能損害，出現(xiàn)蛋白尿、血尿等；血液中某些代謝產(chǎn)物異常。 3.影像學(xué)檢查：頭顱 CT 或 MRI 可能顯示腦部結(jié)構(gòu)異常。 4.家族病史：了解家族中是否有類(lèi)似疾病患者。 5.基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變有助于確診。 綜合以上多種檢查方法，結(jié)合患兒的具體情況，才能對(duì)腦肝腎綜合征做出準(zhǔn)確的診斷。一旦懷疑或確診，應(yīng)及時(shí)采取相應(yīng)的治療和管理措施。