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先天性脈絡(luò)膜缺損的診斷通常依據(jù)多種因素，包括臨床癥狀、眼部檢查、家族病史等。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。
1.癥狀觀察：患者可能出現(xiàn)視力下降、視野缺損等表現(xiàn)。
2.眼部檢查：散瞳后進(jìn)行眼底檢查，可直接觀察到脈絡(luò)膜缺損的部位、范圍和形態(tài)。
3.眼部影像學(xué)檢查：如眼部B超、OCT等，有助于更清晰地顯示眼部結(jié)構(gòu)的異常。
4.基因檢測(cè)：對(duì)于有家族史的患者，基因檢測(cè)可輔助診斷。
5.排除其他類似疾?。盒枧c其他導(dǎo)致視力問(wèn)題和眼底改變的疾病相鑒別。
綜合以上多種方法，醫(yī)生能夠較為準(zhǔn)確地診斷先天性脈絡(luò)膜缺損。