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先天無眼球是一種罕見的先天性眼部發(fā)育異常疾病，表現(xiàn)為出生時眼球缺失。其成因復(fù)雜，包括遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、環(huán)境影響、母體疾病、染色體異常等。 1.遺傳因素：某些基因突變或遺傳疾病可能導(dǎo)致胚胎眼部發(fā)育障礙，如小眼畸形相關(guān)基因突變。 2.胚胎發(fā)育異常：在胚胎發(fā)育過程中，眼部組織的形成和分化出現(xiàn)異常，影響眼球的正常發(fā)育。 3.環(huán)境影響：孕婦在孕期接觸有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等，可能干擾胚胎眼部發(fā)育。 4.母體疾?。耗赣H患有某些疾病，如糖尿病、感染性疾病等，可能增加胎兒先天無眼球的風(fēng)險。 5.染色體異常：染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常，如 13 三體綜合征等，可能伴發(fā)眼部發(fā)育缺陷。 先天無眼球會嚴(yán)重影響患兒的視力和生活質(zhì)量，目前尚無有效恢復(fù)眼球的方法，但可通過佩戴義眼等方式改善外觀。早期診斷和干預(yù)，以及對患兒進行心理支持和康復(fù)訓(xùn)練至關(guān)重要。